SnpEff: Variant analysis

Contents
Summary
Variant rate by chromosome
Variants by type
Number of variants by impact
Number of variants by functional class
Number of variants by effect
Quality histogram
InDel length histogram
Base variant table
Transition vs transversions (ts/tv)
Allele frequency
Allele Count
Codon change table
Amino acid change table
Chromosome variants plots
Details by gene
Summary

Genome GRCh38.105
Date 2026-06-05 02:52
SnpEff version 
SnpEff 5.1d (build 2022-04-19 15:49), by Pablo Cingolani
Command line arguments 
SnpEff  GRCh38.105 -csvStats HCC1395_tumor_vs_HCC1395_BL.strelka.somatic_snvs_custom.ann_snpEff.csv HCC1395_tumor_vs_HCC1395_BL.strelka.somatic_snvs_custom.ann.vcf.gz
Warnings 12
Errors 0
Number of lines (input file) 300
Number of variants (before filter) 300
Number of not variants
(i.e. reference equals alternative) 		0
Number of variants processed
(i.e. after filter and non-variants) 		300
Number of known variants
(i.e. non-empty ID) 		0 ( 0% )
Number of multi-allelic VCF entries
(i.e. more than two alleles) 		0
Number of effects 456
Genome total length 63,147,197,748
Genome effective length 46,709,983
Variant rate 1 variant every 155,699 bases

Variants rate details

Chromosome Length Variants Variants rate
21 46,709,983 300 155,699
Total 46,709,983 300 155,699

Number variants by type

Type Total
SNP 300
MNP 0
INS 0
DEL 0
MIXED 0
INV 0
DUP 0
BND 0
INTERVAL 0
Total 300

Number of effects by impact

Type (alphabetical order)   Count Percent
HIGH   4 0.877%
LOW   45 9.868%
MODERATE   58 12.719%
MODIFIER   349 76.535%

Number of effects by functional class

Type (alphabetical order)   Count Percent
MISSENSE   59 62.105%
NONSENSE   1 1.053%
SILENT   35 36.842%

Missense / Silent ratio: 1.6857

Number of effects by type and region

Type Region
Type (alphabetical order)   Count Percent
3_prime_UTR_variant   10 2.132%
5_prime_UTR_variant   5 1.066%
downstream_gene_variant   34 7.249%
intergenic_region   2 0.426%
intragenic_variant   23 4.904%
intron_variant   231 49.254%
missense_variant   58 12.367%
non_coding_transcript_exon_variant   11 2.345%
splice_acceptor_variant   1 0.213%
splice_donor_variant   1 0.213%
splice_region_variant   11 2.345%
stop_gained   1 0.213%
stop_lost   1 0.213%
synonymous_variant   35 7.463%
upstream_gene_variant   45 9.595%

Type (alphabetical order)   Count Percent
DOWNSTREAM   34 7.456%
EXON   105 23.026%
INTERGENIC   2 0.439%
INTRON   219 48.026%
SPLICE_SITE_ACCEPTOR   1 0.219%
SPLICE_SITE_DONOR   1 0.219%
SPLICE_SITE_REGION   11 2.412%
TRANSCRIPT   23 5.044%
UPSTREAM   45 9.868%
UTR_3_PRIME   10 2.193%
UTR_5_PRIME   5 1.096%

Quality:
Insertions and deletions length:
Base changes (SNPs)

  A C G T
A 0 12 17 3
C 53 0 16 48
G 58 13 0 38
T 2 32 8 0

Ts/Tv (transitions / transversions)

Note: Only SNPs are used for this statistic.
Note: This Ts/Tv ratio is a 'raw' ratio (ratio of observed events).

Transitions 310
Transversions 290
Ts/Tv ratio 1.069

All variants: 

Sample ,NORMAL,TUMOR,Total
Transitions ,155,155,310
Transversions ,145,145,290
Ts/Tv ,1.069,1.069,1.069

Only known variants (i.e. the ones having a non-empty ID field): 

No results available (empty input?)
Allele frequency


Min0
Max0
Mean0
Median0
Standard deviation0
Values0
Count300

Allele Count


Min0
Max0
Mean0
Median0
Standard deviation0
Values0
Count300

Hom/Het per sample 




Sample_names , NORMAL, TUMOR
Reference , 0, 0
Het , 0, 0
Hom , 0, 0
Missing , 300, 300

Codon changes

How to read this table:
- Rows are reference codons and columns are changed codons. E.g. Row 'AAA' column 'TAA' indicates how many 'AAA' codons have been replaced by 'TAA' codons.
- Red background colors indicate that more changes happened (heat-map).
- Diagonals are indicated using grey background color
- WARNING: This table may include different translation codon tables (e.g. mamalian DNA and mitochondrial DNA).

  AAA AAC AAG AAT ACA ACC ACG ACT AGA AGC AGG AGT ATA ATC CAA CAC CAG CAT CCA CCC CCG CCT CGA CGC CGG CGT CTA CTC CTG GAA GAC GAG GAT GCA GCC GCG GCT GGC GGG GGT GTA GTC GTG TAA TAC TAG TAT TCA TCC TCG TCT TGC TGT TTA TTC TTG
AAA                                                                                                                
AAC       1                                                                                                        
AAG       2                                                                                                        
AAT                                                                                                                
ACA 1                                                                                                              
ACC   3     1     1           1                                                                                    
ACG     1         1                                                                                                
ACT                                           2                             1                                      
AGA                   1                                                                                            
AGC   1                                                                                                            
AGG                                                                                                                
AGT       1                                                                                                        
ATA                                                                                                                
ATC           2             1                                                                                      
CAA 2                                                                                                              
CAC   2                             1             1                                                                
CAG     3                         1                 1                                                              
CAT                               1                                                                                
CCA                                         1                                                     2                
CCC                                                                                                                
CCG                                     1 2                 2                                                      
CCT                                   1   1                                                             1          
CGA                             1                                                                                  
CGC                                                 1                                                              
CGG                                                                                                                
CGT                                   1                                                                     1      
CTA                         1                             1                                                        
CTC                           1                   1                                                             1  
CTG                                                     1 1                                                        
GAA                             1                                 1                                                
GAC                                                           1     1                                              
GAG                                                           3                                                    
GAT       1                                                                                                        
GCA         1                                                 1                                                    
GCC                                                                         2                                      
GCG                                                                   1                 1                          
GCT                                           1                                                                    
GGC                   1                                                         1 1                                
GGG                     1                                                     1                                    
GGT                                                                 1         1                                    
GTA                                                                                                           1    
GTC                                                                                 1                              
GTG                                                                                 1                              
TAA                                                                                                                
TAC                                                                                       1               1        
TAG                                                                                                   1            
TAT                                                                                                     1          
TCA                                     1                                                                     1    
TCC                                       1                                                       1     2 1        
TCG                                                                                                                
TCT                                                                                                                
TGC                                                                                                         2      
TGT                                                                                                       1        
TTA                                                                                                                
TTC                                                                                                                
TTG                                                                                     1                          

Amino acid changes

How to read this table:
- Rows are reference amino acids and columns are changed amino acids. E.g. Row 'A' column 'E' indicates how many 'A' amino acids have been replaced by 'E' amino acids.
- Red background colors indicate that more changes happened (heat-map).
- Diagonals are indicated using grey background color
- WARNING: This table may include different translation codon tables (e.g. mamalian DNA and mitochondrial DNA).

  * A C D E F G H I K L N P Q R S T V Y
*                               1      
A   3     1               1       1 1  
C     3                                
D       1 1             1              
E         4                 1          
F                                      
G       1     4               1 1      
H               1       2   1 1        
I                 1               2    
K                       2              
L           1     2   3       1     1  
N                       1              
P               1     2   5     3      
Q               1   5         1        
R     1         1           1 1 1      
S     1               1 2 2     3      
T   1             1 2   3 2       3    
V                     1             2  
Y 1   1                         1      

Variants by chromosome

		

		21, Position,0,1000000,2000000,3000000,4000000,5000000,6000000,7000000,8000000,9000000,10000000,11000000,12000000,13000000,14000000,15000000,16000000,17000000,18000000,19000000,20000000,21000000,22000000,23000000,24000000,25000000,26000000,27000000,28000000,29000000,30000000,31000000,32000000,33000000,34000000,35000000,36000000,37000000,38000000,39000000,40000000,41000000,42000000,43000000,44000000,45000000,46000000
21,Count,0,0,0,0,0,0,0,0,0,0,13,0,0,0,3,2,0,1,4,0,0,1,0,0,0,4,4,0,0,5,2,6,4,23,4,0,16,5,5,6,3,13,16,4,43,25,88
Details by gene

Here you can find a tab-separated table.