SnpEff: Variant analysis

Contents
Summary
Variant rate by chromosome
Variants by type
Number of variants by impact
Number of variants by functional class
Number of variants by effect
Quality histogram
InDel length histogram
Base variant table
Transition vs transversions (ts/tv)
Allele frequency
Allele Count
Codon change table
Amino acid change table
Chromosome variants plots
Details by gene
Summary

Genome GRCh38.105
Date 2026-06-05 15:21
SnpEff version 
SnpEff 5.1d (build 2022-04-19 15:49), by Pablo Cingolani
Command line arguments 
SnpEff  GRCh38.105 -csvStats custom_Sig_18_tumor_normal.tnseq.filtered_snpEff.csv custom_Sig_18_tumor_normal.tnseq.filtered.vcf.gz
Warnings 185
Errors 0
Number of lines (input file) 355
Number of variants (before filter) 603
Number of not variants
(i.e. reference equals alternative) 		0
Number of variants processed
(i.e. after filter and non-variants) 		603
Number of known variants
(i.e. non-empty ID) 		0 ( 0% )
Number of multi-allelic VCF entries
(i.e. more than two alleles) 		78
Number of effects 914
Genome total length 63,147,197,748
Genome effective length 46,709,983
Variant rate 1 variant every 77,462 bases

Variants rate details

Chromosome Length Variants Variants rate
21 46,709,983 603 77,462
Total 46,709,983 603 77,462

Number variants by type

Type Total
SNP 154
MNP 10
INS 176
DEL 263
MIXED 0
INV 0
DUP 0
BND 0
INTERVAL 0
Total 603

Number of effects by impact

Type (alphabetical order)   Count Percent
HIGH   3 0.328%
LOW   31 3.392%
MODERATE   50 5.47%
MODIFIER   830 90.81%

Number of effects by functional class

Type (alphabetical order)   Count Percent
MISSENSE   29 67.442%
SILENT   14 32.558%

Missense / Silent ratio: 2.0714

Number of effects by type and region

Type Region
Type (alphabetical order)   Count Percent
3_prime_UTR_variant   15 1.611%
5_prime_UTR_variant   16 1.719%
conservative_inframe_deletion   5 0.537%
conservative_inframe_insertion   1 0.107%
disruptive_inframe_deletion   8 0.859%
disruptive_inframe_insertion   3 0.322%
downstream_gene_variant   84 9.023%
frameshift_variant   3 0.322%
intragenic_variant   57 6.122%
intron_variant   566 60.795%
missense_variant   33 3.545%
non_coding_transcript_exon_variant   10 1.074%
splice_region_variant   18 1.933%
synonymous_variant   14 1.504%
upstream_gene_variant   98 10.526%

Type (alphabetical order)   Count Percent
DOWNSTREAM   84 9.19%
EXON   75 8.206%
INTRON   552 60.394%
SPLICE_SITE_REGION   17 1.86%
TRANSCRIPT   57 6.236%
UPSTREAM   98 10.722%
UTR_3_PRIME   15 1.641%
UTR_5_PRIME   16 1.751%

Quality:
Insertions and deletions length: 

	

		
 Min0 

		
 Max165 

		
 Mean2.358 

		
 Median1 

		
 Standard deviation10.322 

		
 Values0,1,2,3,4,5,6,7,9,11,12,13,15,18,21,28,38,39,54,56,97,165 

		
 Count82,303,15,10,2,7,1,2,2,2,1,2,1,1,1,1,1,1,1,1,1,1
Base changes (SNPs)

  A C G T
A 0 5 25 2
C 15 0 7 27
G 21 10 0 8
T 7 16 11 0

Ts/Tv (transitions / transversions)

Note: Only SNPs are used for this statistic.
Note: This Ts/Tv ratio is a 'raw' ratio (ratio of observed events).

Transitions 82
Transversions 63
Ts/Tv ratio 1.3016

All variants: 

Sample ,Sig_18_Blood,Sig_18_tissue,Total
Transitions ,0,82,82
Transversions ,0,63,63
Ts/Tv ,NaN,1.302,1.302

Only known variants (i.e. the ones having a non-empty ID field): 

No results available (empty input?)
Allele frequency


Min25
Max275
Mean42.465
Median25
Standard deviation40.841
Values25,50,75,100,125,150,175,200,225,250,275
Count277,17,19,11,17,7,1,2,1,1,2

Allele Count


Min1
Max11
Mean1.699
Median1
Standard deviation1.634
Values1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11
Count277,17,19,11,17,7,1,2,1,1,2

Hom/Het per sample 




Sample_names , Sig_18_Blood, Sig_18_tissue
Reference , 355, 0
Het , 0, 277
Hom , 0, 17
Missing , 0, 0

Codon changes

How to read this table:
- Rows are reference codons and columns are changed codons. E.g. Row 'AAA' column 'TAA' indicates how many 'AAA' codons have been replaced by 'TAA' codons.
- Red background colors indicate that more changes happened (heat-map).
- Diagonals are indicated using grey background color
- WARNING: This table may include different translation codon tables (e.g. mamalian DNA and mitochondrial DNA).

  - AAC AAG AAT ACA ACC ACT AGA AGC AGG AGT ATC ATG ATT CAA CAC CAG CAT CCA CCC CCG CCT CGC CGG CGT CTA CTC CTG GAA GAC GAG GAT GCA GCC GCG GCT GGA GGC GGG GGT GTA GTC GTG GTT TAC TCA TCC TCG TCT TGC TGT TTC
-       1 1   1       1   1     1 1   2           1       1 1 2               1     1                   1
AAC                                                                                                        
AAG 5     1           1                                                                                    
AAT   1                                                                                                    
ACA 2                                                                                                      
ACC 6       1 1                           1                           1                                    
ACT 2                                                                                                      
AGA                                                                                                        
AGC 9 1           1                                                           1                            
AGG                                                                                                        
AGT                                                                                                        
ATC 1         1                                                                       1                    
ATG                                                                                                        
ATT 1                                                                                                      
CAA 2                                                                                                      
CAC                                                                                                        
CAG 19                                   1                                                                  
CAT                                                                                                        
CCA 5                                     1 2                                                              
CCC 7         1                         1                             1                                    
CCG 3                                   1                 1                                                
CCT 4                                                                                     1         1      
CGC                 1                                                                                      
CGG                                 1                                           1                          
CGT                                   1                                                                    
CTA                                                     1                                                  
CTC                                       1                                                                
CTG 1                                                                                                      
GAA                                                                                                        
GAC   1                                                     2                                              
GAG 2                               1                       3         1                                    
GAT 2                                                             1                                        
GCA                                                                                                        
GCC 2         1                                                                                            
GCG 1                       1                                       2 1                                    
GCT 3                                                                                                      
GGA                                                                               1                        
GGC 3                                                                             2                   1    
GGG 2                                                                                                      
GGT                                                                                                        
GTA 1                                                                                   1                  
GTC 7                     1                                   1                                            
GTG 6                                                                                                      
GTT 1                                                                                     1                
TAC                                                                                                        
TCA 3                                                                                                      
TCC 15                                           1                                                   1 1    
TCG 1                                                                                                      
TCT 11                                                                                                   2  
TGC 44               1                                                         1             1           1  
TGT 7                                                                                                 1    
TTC 1                                                                                                      

Amino acid changes

How to read this table:
- Rows are reference amino acids and columns are changed amino acids. E.g. Row 'A' column 'E' indicates how many 'A' amino acids have been replaced by 'E' amino acids.
- Red background colors indicate that more changes happened (heat-map).
- Diagonals are indicated using grey background color
- WARNING: This table may include different translation codon tables (e.g. mamalian DNA and mitochondrial DNA).

  - ? A C D E F G H I K L M N P Q R S T V Y
-   1     1 3 1 1 1       1 1 2 1 1 1 2 1  
?                                          
A 6   3                   1           1    
C 51     2       1                   1     1
D 2       1 2               1              
E 2   1     3                   1          
F 1                                        
G 5     1       3                          
H                                          
I 2                                   1 1  
K 5                         1     1        
L 1                     1     1            
M                                          
N                           1              
P 19   1                 1     5     1 1 1  
Q 21                           1            
R               1 1             1   1      
S 39     3       1           1     2 1      
T 10   1                       1       2    
V 15       1         1                   2  
Y                                          

Variants by chromosome

		

		21, Position,0,1000000,2000000,3000000,4000000,5000000,6000000,7000000,8000000,9000000,10000000,11000000,12000000,13000000,14000000,15000000,16000000,17000000,18000000,19000000,20000000,21000000,22000000,23000000,24000000,25000000,26000000,27000000,28000000,29000000,30000000,31000000,32000000,33000000,34000000,35000000,36000000,37000000,38000000,39000000,40000000,41000000,42000000,43000000,44000000,45000000,46000000
21,Count,0,0,0,0,0,0,2,0,0,0,29,0,0,2,5,3,0,0,20,0,0,6,0,0,0,8,4,0,11,15,5,7,21,37,24,10,40,22,3,35,7,145,16,11,47,30,38
Details by gene

Here you can find a tab-separated table.