SnpEff: Variant analysis

Contents
Summary
Variant rate by chromosome
Variants by type
Number of variants by impact
Number of variants by functional class
Number of variants by effect
Quality histogram
InDel length histogram
Base variant table
Transition vs transversions (ts/tv)
Allele frequency
Allele Count
Codon change table
Amino acid change table
Chromosome variants plots
Details by gene
Summary

Genome GRCh38.105
Date 2026-06-05 15:21
SnpEff version 
SnpEff 5.1d (build 2022-04-19 15:49), by Pablo Cingolani
Command line arguments 
SnpEff  GRCh38.105 -csvStats HCC1395_tumor_vs_HCC1395_BL.tnseq.filtered_snpEff.csv HCC1395_tumor_vs_HCC1395_BL.tnseq.filtered.vcf.gz
Warnings 106
Errors 0
Number of lines (input file) 247
Number of variants (before filter) 370
Number of not variants
(i.e. reference equals alternative) 		0
Number of variants processed
(i.e. after filter and non-variants) 		370
Number of known variants
(i.e. non-empty ID) 		0 ( 0% )
Number of multi-allelic VCF entries
(i.e. more than two alleles) 		43
Number of effects 560
Genome total length 63,147,197,748
Genome effective length 46,709,983
Variant rate 1 variant every 126,243 bases

Variants rate details

Chromosome Length Variants Variants rate
21 46,709,983 370 126,243
Total 46,709,983 370 126,243

Number variants by type

Type Total
SNP 138
MNP 7
INS 105
DEL 120
MIXED 0
INV 0
DUP 0
BND 0
INTERVAL 0
Total 370

Number of effects by impact

Type (alphabetical order)   Count Percent
HIGH   7 1.25%
LOW   24 4.286%
MODERATE   45 8.036%
MODIFIER   484 86.429%

Number of effects by functional class

Type (alphabetical order)   Count Percent
MISSENSE   33 66%
NONSENSE   1 2%
SILENT   16 32%

Missense / Silent ratio: 2.0625

Number of effects by type and region

Type Region
Type (alphabetical order)   Count Percent
3_prime_UTR_variant   6 1.053%
5_prime_UTR_variant   11 1.93%
conservative_inframe_deletion   3 0.526%
conservative_inframe_insertion   2 0.351%
disruptive_inframe_deletion   2 0.351%
disruptive_inframe_insertion   2 0.351%
downstream_gene_variant   44 7.719%
frameshift_variant   4 0.702%
intragenic_variant   22 3.86%
intron_variant   331 58.07%
missense_variant   36 6.316%
non_coding_transcript_exon_variant   13 2.281%
splice_acceptor_variant   1 0.175%
splice_region_variant   9 1.579%
stop_gained   1 0.175%
stop_lost   1 0.175%
synonymous_variant   16 2.807%
upstream_gene_variant   66 11.579%

Type (alphabetical order)   Count Percent
DOWNSTREAM   44 7.857%
EXON   77 13.75%
INTRON   324 57.857%
SPLICE_SITE_ACCEPTOR   1 0.179%
SPLICE_SITE_REGION   9 1.607%
TRANSCRIPT   22 3.929%
UPSTREAM   66 11.786%
UTR_3_PRIME   6 1.071%
UTR_5_PRIME   11 1.964%

Quality:
Insertions and deletions length: 

	

		
 Min0 

		
 Max165 

		
 Mean4.862 

		
 Median1 

		
 Standard deviation20.038 

		
 Values0,1,2,3,4,5,6,7,9,11,12,13,17,18,27,28,90,97,139,165 

		
 Count44,137,7,6,1,5,1,5,3,4,1,2,1,1,1,1,1,1,1,2
Base changes (SNPs)

  A C G T
A 0 3 22 3
C 14 0 9 19
G 19 11 0 11
T 5 15 7 0

Ts/Tv (transitions / transversions)

Note: Only SNPs are used for this statistic.
Note: This Ts/Tv ratio is a 'raw' ratio (ratio of observed events).

Transitions 74
Transversions 61
Ts/Tv ratio 1.2131

All variants: 

Sample ,HCC1395_BL,HCC1395_tumor,Total
Transitions ,0,74,74
Transversions ,0,61,61
Ts/Tv ,NaN,1.213,1.213

Only known variants (i.e. the ones having a non-empty ID field): 

No results available (empty input?)
Allele frequency


Min25
Max275
Mean37.449
Median25
Standard deviation35.418
Values25,50,75,100,125,150,175,275
Count204,15,9,5,7,3,2,2

Allele Count


Min1
Max11
Mean1.498
Median1
Standard deviation1.417
Values1,2,3,4,5,6,7,11
Count204,15,9,5,7,3,2,2

Hom/Het per sample 




Sample_names , HCC1395_BL, HCC1395_tumor
Reference , 247, 0
Het , 0, 204
Hom , 0, 15
Missing , 0, 0

Codon changes

How to read this table:
- Rows are reference codons and columns are changed codons. E.g. Row 'AAA' column 'TAA' indicates how many 'AAA' codons have been replaced by 'TAA' codons.
- Red background colors indicate that more changes happened (heat-map).
- Diagonals are indicated using grey background color
- WARNING: This table may include different translation codon tables (e.g. mamalian DNA and mitochondrial DNA).

  - AAC AAG AAT ACA ACC ACT AGC AGT ATA ATC ATG ATT CAA CAC CAG CAT CCA CCC CCG CCT CGA CGC CGG CTA CTC CTG GAA GAC GAG GAT GCC GCG GCT GGA GGC GGG GGT GTA GTC GTG GTT TAA TAC TAG TCA TCC TCG TCT TGC TGT TTC TTG
-       1     1               1                             2                                              
AAC 1                                                                                                        
AAG 1                             1                                                                          
AAT                 1                                                                                        
ACA 1                                                                                                        
ACC 2 2                 1                                         1                                          
ACT 1                                                                                                        
AGC 9                                                                     1                                  
AGT               1                                                                                          
ATA 1                                                                                                        
ATC                                                                               1                          
ATG                                                                                                          
ATT 1                                                                                                        
CAA 1                                                                                                        
CAC   1                         1   3           2                                                            
CAG 8                                                                                                        
CAT 1                                                                                                        
CCA 1                                     1                                                                  
CCC 6                                 1                           2                             1            
CCG 4                                                   2                                                    
CCT 1                                   1                                     2                              
CGA                                   1                                                                      
CGC                                                                                                          
CGG 1                                                                       1                                
CTA 1                                                 1                                                      
CTC                                     2                                                                    
CTG 2                                                                               1                        
GAA 2                                                                                                        
GAC 6                                                     2                                                  
GAG 5                             1                       3         1                                        
GAT 1                                                       1   1                                            
GCC 3                                                                 1                                      
GCG 8                     1                                       1                                          
GCT 1                                                                                                        
GGA                                                                           1                              
GGC 5             1                                                                                   1      
GGG 6                                                                   1                                    
GGT 1                                                                                                        
GTA 3                                                                               1                        
GTC 3                   1                                                       1                            
GTG 4                     1                                                                                  
GTT                                                                                   1                      
TAA                                                                                                          
TAC                                                                                     1                    
TAG                                                                                               1          
TCA 2                                                                                                        
TCC 5                                           1                                                            
TCG 1                                                                                                       1
TCT 4                                                                                                        
TGC 18                                                                     2                                  
TGT 3                                                                                                 3      
TTC 1                                                                                                        
TTG                                                                                                          

Amino acid changes

How to read this table:
- Rows are reference amino acids and columns are changed amino acids. E.g. Row 'A' column 'E' indicates how many 'A' amino acids have been replaced by 'E' amino acids.
- Red background colors indicate that more changes happened (heat-map).
- Diagonals are indicated using grey background color
- WARNING: This table may include different translation codon tables (e.g. mamalian DNA and mitochondrial DNA).

  * - ? A C D E F G H I K L M N P Q R S T V Y
*                                     1      
-     2       2     1         1         1    
?                                            
A   12   2                   1                
C   21     3       2                          
D   7       2 2                              
E   7   1     3                   1          
F   1                                        
G   12     1       2                   1      
H   1               4         1     2        
I   2                                     1  
K   1                             1          
L   3                     1     2         1  
M                                            
N   1                                 1      
P   12   2         2       2     3     1      
Q   9                                        
R   1             1             1            
S   21             1       1         1 1      
T   4   1             1       2              
V   10                 1     1             3  
Y 1                                          

Variants by chromosome

		

		21, Position,0,1000000,2000000,3000000,4000000,5000000,6000000,7000000,8000000,9000000,10000000,11000000,12000000,13000000,14000000,15000000,16000000,17000000,18000000,19000000,20000000,21000000,22000000,23000000,24000000,25000000,26000000,27000000,28000000,29000000,30000000,31000000,32000000,33000000,34000000,35000000,36000000,37000000,38000000,39000000,40000000,41000000,42000000,43000000,44000000,45000000,46000000
21,Count,0,0,0,0,0,1,1,0,0,0,27,0,0,0,2,2,0,0,6,0,0,2,0,0,0,3,2,0,4,4,5,4,13,30,8,5,12,8,0,24,3,85,5,4,44,24,42
Details by gene

Here you can find a tab-separated table.