SnpEff: Variant analysis

Contents
Summary
Variant rate by chromosome
Variants by type
Number of variants by impact
Number of variants by functional class
Number of variants by effect
Quality histogram
InDel length histogram
Base variant table
Transition vs transversions (ts/tv)
Allele frequency
Allele Count
Codon change table
Amino acid change table
Chromosome variants plots
Details by gene
Summary

Genome GRCh38.105
Date 2026-06-08 20:34
SnpEff version 
SnpEff 5.1d (build 2022-04-19 15:49), by Pablo Cingolani
Command line arguments 
SnpEff  GRCh38.105 -csvStats Sig_18_Blood.tnseq_tumor_only.filtered_snpEff.csv Sig_18_Blood.tnseq_tumor_only.filtered.vcf.gz
Warnings 78
Errors 0
Number of lines (input file) 214
Number of variants (before filter) 315
Number of not variants
(i.e. reference equals alternative) 		0
Number of variants processed
(i.e. after filter and non-variants) 		315
Number of known variants
(i.e. non-empty ID) 		0 ( 0% )
Number of multi-allelic VCF entries
(i.e. more than two alleles) 		44
Number of effects 483
Genome total length 63,147,197,748
Genome effective length 46,709,983
Variant rate 1 variant every 148,285 bases

Variants rate details

Chromosome Length Variants Variants rate
21 46,709,983 315 148,285
Total 46,709,983 315 148,285

Number variants by type

Type Total
SNP 92
MNP 6
INS 92
DEL 125
MIXED 0
INV 0
DUP 0
BND 0
INTERVAL 0
Total 315

Number of effects by impact

Type (alphabetical order)   Count Percent
LOW   9 1.863%
MODERATE   31 6.418%
MODIFIER   443 91.718%

Number of effects by functional class

Type (alphabetical order)   Count Percent
MISSENSE   20 83.333%
SILENT   4 16.667%

Missense / Silent ratio: 5

Number of effects by type and region

Type Region
Type (alphabetical order)   Count Percent
3_prime_UTR_variant   9 1.84%
5_prime_UTR_variant   8 1.636%
conservative_inframe_deletion   1 0.204%
conservative_inframe_insertion   1 0.204%
disruptive_inframe_deletion   3 0.613%
disruptive_inframe_insertion   3 0.613%
downstream_gene_variant   60 12.27%
intragenic_variant   43 8.793%
intron_variant   272 55.624%
missense_variant   23 4.703%
non_coding_transcript_exon_variant   2 0.409%
splice_region_variant   6 1.227%
synonymous_variant   4 0.818%
upstream_gene_variant   54 11.043%

Type (alphabetical order)   Count Percent
DOWNSTREAM   60 12.422%
EXON   36 7.453%
INTRON   268 55.487%
SPLICE_SITE_REGION   5 1.035%
TRANSCRIPT   43 8.903%
UPSTREAM   54 11.18%
UTR_3_PRIME   9 1.863%
UTR_5_PRIME   8 1.656%

Quality:
Insertions and deletions length: 

	

		
 Min0 

		
 Max56 

		
 Mean2.157 

		
 Median1 

		
 Standard deviation5.45 

		
 Values0,1,2,3,4,5,9,11,12,13,15,18,19,21,38,56 

		
 Count40,144,5,7,2,5,2,2,1,2,2,1,1,1,1,1
Base changes (SNPs)

  A C G T
A 0 4 15 3
C 12 0 5 17
G 11 4 0 5
T 2 12 2 0

Ts/Tv (transitions / transversions)

Note: Only SNPs are used for this statistic.
Note: This Ts/Tv ratio is a 'raw' ratio (ratio of observed events).

Transitions 54
Transversions 36
Ts/Tv ratio 1.5

All variants: 

Sample ,Sig_18_Blood,Total
Transitions ,54,54
Transversions ,36,36
Ts/Tv ,1.500,1.500

Only known variants (i.e. the ones having a non-empty ID field): 

No results available (empty input?)
Allele frequency


Min50
Max500
Mean73.598
Median50
Standard deviation62.361
Values50,100,150,200,250,350,450,500
Count170,19,12,7,2,2,1,1

Allele Count


Min1
Max10
Mean1.472
Median1
Standard deviation1.247
Values1,2,3,4,5,7,9,10
Count170,19,12,7,2,2,1,1

Hom/Het per sample 




Sample_names , Sig_18_Blood
Reference , 0
Het , 170
Hom , 19
Missing , 0

Codon changes

How to read this table:
- Rows are reference codons and columns are changed codons. E.g. Row 'AAA' column 'TAA' indicates how many 'AAA' codons have been replaced by 'TAA' codons.
- Red background colors indicate that more changes happened (heat-map).
- Diagonals are indicated using grey background color
- WARNING: This table may include different translation codon tables (e.g. mamalian DNA and mitochondrial DNA).

  - AAA AAC AAG AAT ACA ACC ACT AGC AGG AGT ATC ATG ATT CAA CAC CAG CAT CCA CCC CCG CGC CGG CGT CTG GAA GAC GAG GCA GCC GCG GGC GGG GGT GTC GTT TAT TCC TCT TTC
-         1 1   1     1   1     1 1   2         1   1 1 2         1   1         1
AAA                                                                                
AAC                                                                                
AAG         1         1                                                            
AAT   1 1               1                                                          
ACA                                                         1                      
ACC 1                                                         1                    
ACT             1                                                                  
AGC 2   1                                                         1                
AGG                                                                                
AGT                                                                                
ATC             1                                                                  
ATG                                                                                
ATT                         1                                                      
CAA                                                                                
CAC                             1     1                                            
CAG                               1                                                
CAT 1                                                                              
CCA 2                                                                              
CCC 1                                   1                                          
CCG                                                 2                              
CGC 2                             1             1                                  
CGG 1                                                                              
CGT                                   1                                            
CTG 1                                                                              
GAA                                                                                
GAC     1                                             1                            
GAG                                                   2             1              
GCA                                                   1                            
GCC                                                                                
GCG                         1                               1                      
GGC 1                                                                 1            
GGG                                                                                
GGT                                                                                
GTC                                                                                
GTT                                                                       1        
TAT                                                                               1
TCC                                           1                                    
TCT                                                                         1      
TTC                                                                                

Amino acid changes

How to read this table:
- Rows are reference amino acids and columns are changed amino acids. E.g. Row 'A' column 'E' indicates how many 'A' amino acids have been replaced by 'E' amino acids.
- Red background colors indicate that more changes happened (heat-map).
- Diagonals are indicated using grey background color
- WARNING: This table may include different translation codon tables (e.g. mamalian DNA and mitochondrial DNA).

  - A D E F G H I K L M N P Q R S T V Y
-     1 3 1 1 1       1 1 2 1 1 1 2 1  
A   1   1             1                
D       1               1              
E       2   1                          
F                                      
G 1         1                          
H 1           1             1          
I                     1           1    
K                       1     1        
L 1                                    
M                                      
N                 1     1       1      
P 3                 2     1            
Q             1                        
R 3           2               1        
S 2         1           1     1       1
T 1 2                             1    
V                                   1  
Y         1                            

Variants by chromosome

		

		21, Position,0,1000000,2000000,3000000,4000000,5000000,6000000,7000000,8000000,9000000,10000000,11000000,12000000,13000000,14000000,15000000,16000000,17000000,18000000,19000000,20000000,21000000,22000000,23000000,24000000,25000000,26000000,27000000,28000000,29000000,30000000,31000000,32000000,33000000,34000000,35000000,36000000,37000000,38000000,39000000,40000000,41000000,42000000,43000000,44000000,45000000,46000000
21,Count,0,0,0,0,0,0,1,0,0,0,19,0,0,0,1,1,0,1,7,0,0,4,0,0,0,3,0,0,3,9,4,4,17,20,12,8,19,7,5,22,2,73,12,9,20,16,16
Details by gene

Here you can find a tab-separated table.