SnpEff: Variant analysis

Contents
Summary
Variant rate by chromosome
Variants by type
Number of variants by impact
Number of variants by functional class
Number of variants by effect
Quality histogram
InDel length histogram
Base variant table
Transition vs transversions (ts/tv)
Allele frequency
Allele Count
Codon change table
Amino acid change table
Chromosome variants plots
Details by gene
Summary

Genome GRCh38.105
Date 2026-02-02 21:39
SnpEff version 
SnpEff 5.1d (build 2022-04-19 15:49), by Pablo Cingolani
Command line arguments 
SnpEff  GRCh38.105 -csvStats HCC1395_BL.mutect2_tumor_only.filtered_custom.ann_snpEff.csv HCC1395_BL.mutect2_tumor_only.filtered_custom.ann.vcf.gz
Warnings 6
Errors 0
Number of lines (input file) 76
Number of variants (before filter) 94
Number of not variants
(i.e. reference equals alternative) 		0
Number of variants processed
(i.e. after filter and non-variants) 		94
Number of known variants
(i.e. non-empty ID) 		0 ( 0% )
Number of multi-allelic VCF entries
(i.e. more than two alleles) 		8
Number of effects 146
Genome total length 63,147,197,748
Genome effective length 46,709,983
Variant rate 1 variant every 496,914 bases

Variants rate details

Chromosome Length Variants Variants rate
21 46,709,983 94 496,914
Total 46,709,983 94 496,914

Number variants by type

Type Total
SNP 61
MNP 0
INS 14
DEL 19
MIXED 0
INV 0
DUP 0
BND 0
INTERVAL 0
Total 94

Number of effects by impact

Type (alphabetical order)   Count Percent
HIGH   3 2.055%
LOW   20 13.699%
MODERATE   30 20.548%
MODIFIER   93 63.699%

Number of effects by functional class

Type (alphabetical order)   Count Percent
MISSENSE   26 56.522%
NONSENSE   1 2.174%
SILENT   19 41.304%

Missense / Silent ratio: 1.3684

Number of effects by type and region

Type Region
Type (alphabetical order)   Count Percent
3_prime_UTR_variant   7 4.762%
5_prime_UTR_variant   4 2.721%
conservative_inframe_insertion   1 0.68%
disruptive_inframe_insertion   3 2.041%
downstream_gene_variant   18 12.245%
frameshift_variant   2 1.361%
intragenic_variant   6 4.082%
intron_variant   43 29.252%
missense_variant   26 17.687%
non_coding_transcript_exon_variant   11 7.483%
splice_region_variant   1 0.68%
stop_gained   1 0.68%
synonymous_variant   19 12.925%
upstream_gene_variant   5 3.401%

Type (alphabetical order)   Count Percent
DOWNSTREAM   18 12.329%
EXON   62 42.466%
INTRON   43 29.452%
SPLICE_SITE_REGION   1 0.685%
TRANSCRIPT   6 4.11%
UPSTREAM   5 3.425%
UTR_3_PRIME   7 4.795%
UTR_5_PRIME   4 2.74%

Quality:
Insertions and deletions length: 

	

		
 Min0 

		
 Max5 

		
 Mean1.061 

		
 Median1 

		
 Standard deviation0.933 

		
 Values0,1,2,3,5 

		
 Count6,23,2,1,1
Base changes (SNPs)

  A C G T
A 0 0 7 1
C 6 0 2 13
G 16 3 0 4
T 0 6 3 0

Ts/Tv (transitions / transversions)

Note: Only SNPs are used for this statistic.
Note: This Ts/Tv ratio is a 'raw' ratio (ratio of observed events).

Transitions 42
Transversions 19
Ts/Tv ratio 2.2105

All variants: 

Sample ,HCC1395_HCC1395_BL,Total
Transitions ,42,42
Transversions ,19,19
Ts/Tv ,2.211,2.211

Only known variants (i.e. the ones having a non-empty ID field): 

No results available (empty input?)
Allele frequency


Min50
Max300
Mean61.842
Median50
Standard deviation42.323
Values50,100,150,200,250,300
Count68,4,1,1,1,1

Allele Count


Min1
Max6
Mean1.237
Median1
Standard deviation0.846
Values1,2,3,4,5,6
Count68,4,1,1,1,1

Hom/Het per sample 




Sample_names , HCC1395_HCC1395_BL
Reference , 0
Het , 68
Hom , 4
Missing , 0

Codon changes

How to read this table:
- Rows are reference codons and columns are changed codons. E.g. Row 'AAA' column 'TAA' indicates how many 'AAA' codons have been replaced by 'TAA' codons.
- Red background colors indicate that more changes happened (heat-map).
- Diagonals are indicated using grey background color
- WARNING: This table may include different translation codon tables (e.g. mamalian DNA and mitochondrial DNA).

  - AAA AAG AAT ACA ACC ACG ACT AGA AGC AGG AGT ATA ATC ATG CAA CAC CAG CAT CCA CCC CCG CGC CGG CTC CTG CTT GAA GAC GAG GAT GCA GCC GCG GGA GGC GGG GGT GTG GTT TCC TCG TGA TGC TGG TGT TTG
-       1       1                     1                     2                                  
AAA                                                                                              
AAG   1                                                                                          
AAT                       1                                                                      
ACA                                                                                              
ACC                                         1                                                    
ACG               1             1                                                                
ACT       1     1                                                                                
AGA 1                                                                                            
AGC                       1                                                                      
AGG                                                                                              
AGT                                                                                              
ATA         1                                                                                    
ATC           1                                                                                  
ATG                                                                                              
CAA                                                                                              
CAC                               1     2                                                        
CAG                                                                                              
CAT                                 1                                                            
CCA         1                                                                                    
CCC                                                                                 1            
CCG                                       1           1                                          
CGC                                 1                                                     1      
CGG                     1                                                                        
CTC                                         2                                                    
CTG                                                     1                                        
CTT                                                                                              
GAA                                                                                              
GAC                                                                                              
GAG                                   1                   2                                      
GAT                                                         1                                    
GCA         1                                                                                    
GCC                   1                                                                          
GCG             1                                             1   3             1                
GGA                                                                                              
GGC                                                                           1                  
GGG                                                                     1                        
GGT                                                                                              
GTG                             2                                                                
GTT                                                                               1              
TCC                                         1                                             1      
TCG                                                                                             1
TGA                                                                                              
TGC                                                                       1             1     2  
TGG                                                                                           1  
TGT                                                                                       2      
TTG                                                                                              

Amino acid changes

How to read this table:
- Rows are reference amino acids and columns are changed amino acids. E.g. Row 'A' column 'E' indicates how many 'A' amino acids have been replaced by 'E' amino acids.
- Red background colors indicate that more changes happened (heat-map).
- Diagonals are indicated using grey background color
- WARNING: This table may include different translation codon tables (e.g. mamalian DNA and mitochondrial DNA).

  * - ? A C D E G H I K L M N P Q R S T V W
*                                          
-     1       2   1         1         1    
?                                          
A       3     1                     1 2 1  
C 1       4     1                          
D           1                              
E             2                 1          
G               2                          
H                 3             1          
I                                     2    
K                     1                    
L                       1     2            
M                                          
N                                   1      
P                       1     1     1 1    
Q                                          
R   1     1       1               1        
S         1             1     1     1      
T                         1 1 1       2    
V                         2             1  
W         1                                

Variants by chromosome

		

		21, Position,0,1000000,2000000,3000000,4000000,5000000,6000000,7000000,8000000,9000000,10000000,11000000,12000000,13000000,14000000,15000000,16000000,17000000,18000000,19000000,20000000,21000000,22000000,23000000,24000000,25000000,26000000,27000000,28000000,29000000,30000000,31000000,32000000,33000000,34000000,35000000,36000000,37000000,38000000,39000000,40000000,41000000,42000000,43000000,44000000,45000000,46000000
21,Count,0,0,0,0,0,1,0,0,0,0,11,0,0,0,2,1,0,0,0,0,0,0,0,0,0,1,0,0,1,0,0,1,4,4,8,4,1,0,1,2,1,18,1,0,23,4,5
Details by gene

Here you can find a tab-separated table.