SnpEff: Variant analysis

Contents
Summary
Variant rate by chromosome
Variants by type
Number of variants by impact
Number of variants by functional class
Number of variants by effect
Quality histogram
InDel length histogram
Base variant table
Transition vs transversions (ts/tv)
Allele frequency
Allele Count
Codon change table
Amino acid change table
Chromosome variants plots
Details by gene
Summary

Genome GRCh38.105
Date 2026-02-02 21:39
SnpEff version 
SnpEff 5.1d (build 2022-04-19 15:49), by Pablo Cingolani
Command line arguments 
SnpEff  GRCh38.105 -csvStats HCC1395_tumor_vs_HCC1395_BL.tnseq.filtered_custom.ann_snpEff.csv HCC1395_tumor_vs_HCC1395_BL.tnseq.filtered_custom.ann.vcf.gz
Warnings 15
Errors 0
Number of lines (input file) 305
Number of variants (before filter) 329
Number of not variants
(i.e. reference equals alternative) 		0
Number of variants processed
(i.e. after filter and non-variants) 		329
Number of known variants
(i.e. non-empty ID) 		0 ( 0% )
Number of multi-allelic VCF entries
(i.e. more than two alleles) 		9
Number of effects 497
Genome total length 63,147,197,748
Genome effective length 46,709,983
Variant rate 1 variant every 141,975 bases

Variants rate details

Chromosome Length Variants Variants rate
21 46,709,983 329 141,975
Total 46,709,983 329 141,975

Number variants by type

Type Total
SNP 275
MNP 6
INS 17
DEL 31
MIXED 0
INV 0
DUP 0
BND 0
INTERVAL 0
Total 329

Number of effects by impact

Type (alphabetical order)   Count Percent
HIGH   7 1.408%
LOW   121 24.346%
MODERATE   124 24.95%
MODIFIER   245 49.296%

Number of effects by functional class

Type (alphabetical order)   Count Percent
MISSENSE   107 46.93%
NONSENSE   2 0.877%
SILENT   119 52.193%

Missense / Silent ratio: 0.8992

Number of effects by type and region

Type Region
Type (alphabetical order)   Count Percent
3_prime_UTR_variant   6 1.193%
5_prime_UTR_variant   9 1.789%
conservative_inframe_deletion   4 0.795%
conservative_inframe_insertion   2 0.398%
disruptive_inframe_deletion   4 0.795%
disruptive_inframe_insertion   2 0.398%
downstream_gene_variant   49 9.742%
frameshift_variant   5 0.994%
intragenic_variant   23 4.573%
intron_variant   105 20.875%
missense_variant   112 22.266%
non_coding_transcript_exon_variant   18 3.579%
splice_region_variant   6 1.193%
stop_gained   2 0.398%
synonymous_variant   119 23.658%
upstream_gene_variant   37 7.356%

Type (alphabetical order)   Count Percent
DOWNSTREAM   49 9.859%
EXON   264 53.119%
INTRON   105 21.127%
SPLICE_SITE_REGION   4 0.805%
TRANSCRIPT   23 4.628%
UPSTREAM   37 7.445%
UTR_3_PRIME   6 1.207%
UTR_5_PRIME   9 1.811%

Quality:
Insertions and deletions length: 

	

		
 Min0 

		
 Max5 

		
 Mean1.042 

		
 Median1 

		
 Standard deviation0.771 

		
 Values0,1,2,3,5 

		
 Count6,38,2,1,1
Base changes (SNPs)

  A C G T
A 0 5 48 4
C 9 0 10 55
G 59 18 0 10
T 1 51 5 0

Ts/Tv (transitions / transversions)

Note: Only SNPs are used for this statistic.
Note: This Ts/Tv ratio is a 'raw' ratio (ratio of observed events).

Transitions 213
Transversions 61
Ts/Tv ratio 3.4918

All variants: 

Sample ,HCC1395_HCC1395_BL,HCC1395_HCC1395_tumor,Total
Transitions ,0,213,213
Transversions ,0,61,61
Ts/Tv ,NaN,3.492,3.492

Only known variants (i.e. the ones having a non-empty ID field): 

No results available (empty input?)
Allele frequency


Min25
Max150
Mean26.967
Median25
Standard deviation13.459
Values25,50,75,125,150
Count296,4,1,2,2

Allele Count


Min1
Max6
Mean1.079
Median1
Standard deviation0.538
Values1,2,3,5,6
Count296,4,1,2,2

Hom/Het per sample 




Sample_names , HCC1395_HCC1395_BL, HCC1395_HCC1395_tumor
Reference , 305, 0
Het , 0, 296
Hom , 0, 4
Missing , 0, 0

Codon changes

How to read this table:
- Rows are reference codons and columns are changed codons. E.g. Row 'AAA' column 'TAA' indicates how many 'AAA' codons have been replaced by 'TAA' codons.
- Red background colors indicate that more changes happened (heat-map).
- Diagonals are indicated using grey background color
- WARNING: This table may include different translation codon tables (e.g. mamalian DNA and mitochondrial DNA).

  - AAA AAC AAG AAT ACA ACC ACG ACT AGA AGC AGG AGT ATA ATC ATG ATT CAA CAC CAG CAT CCA CCC CCG CCT CGA CGC CGG CGT CTA CTC CTG CTT GAA GAC GAG GAT GCA GCC GCG GCT GGA GGC GGG GGT GTA GTC GTG GTT TAA TAC TAT TCA TCC TCG TCT TGA TGC TGG TGT TTA TTC TTG TTT
-         1       1                   1                                 2                                                        
AAA       2           2                                               3                                                            
AAC 1 1   1 1                                                           1                                                          
AAG   1                                   1                                                                                        
AAT     5                   2                                                                                                      
ACA 1                                                                                                                              
ACC 2   1     1     1                           1                                                                                  
ACG           1 1   1             1                                                                                                
ACT             2 1                                                                                                                
AGA 2         1                                                                                                                    
AGC 11                     1 3                                                           1                                          
AGG 1                 2                                                                                                            
AGT 1       1                                                                                                                      
ATA           1                                                                                                                    
ATC             2       1           1                                                           1                                  
ATG               2                                                                               1                                
ATT                             2                                                                                                  
CAA                                       2 1         1                                                                            
CAC     1                               1   3           5                                                                          
CAG 7                                 2 1                                 1                                                        
CAT 1                                   2           1                                                                              
CCA 2                                           1 7                                                         1                      
CCC 4                                         1     1   1                       1                             1                    
CCG 1                                         2 1                 4                                                                
CCT                                             2                   1                       2                     1                
CGA                                   1                                                                                            
CGC                                     1                                                                             1            
CGG 1                                     1                                                                             1          
CGT                                         1           2                                                                          
CTA 1                                         2                                                                                    
CTC 1                                           1                 1 1                                                         1    
CTG 1                             1               2           1 2   2                                                              
CTT                                                             2                                                                  
GAA   1                                                                                                                            
GAC     1                               1                             3     3                                                      
GAG 2                                     1                           5 1                                                          
GAT 1                                                                   2   1                                                      
GCA                                                                   1           1                                                
GCC 2           1       1                                               1         1 2                                              
GCG 2                             1                                       1   8           1       2                                
GCT 1                                                                           2                                                  
GGA                                                                                         1                                      
GGC 1                   2                                                             1     4                                      
GGG 4                     1                                               1           2                                            
GGT                                                                         1           6                                          
GTA                           1                                                                   1                                
GTC                             3                                                             2                                    
GTG 1                             4                                       1       2           1                                    
GTT                                 1                               1                           2   1                              
TAA                                                                                                                                
TAC                                                                                                   1   1                        
TAT                                                                                                               1                
TCA                                           3                                                                 1           2      
TCC 1                                           2       1                                               1   1     2                
TCG                                               1                                                         3 1                 1  
TCT                                                 1                                                         1                   1
TGA                                                                                                                                
TGC                                                                                                     1                 4        
TGG                                                                                                                                
TGT                                                                                                                 1 4            
TTA                                                                                                         1                   1  
TTC 1                                                                                           1                                  
TTG                                                               1                               1                                
TTT                                                                                                                                

Amino acid changes

How to read this table:
- Rows are reference amino acids and columns are changed amino acids. E.g. Row 'A' column 'E' indicates how many 'A' amino acids have been replaced by 'E' amino acids.
- Red background colors indicate that more changes happened (heat-map).
- Diagonals are indicated using grey background color
- WARNING: This table may include different translation codon tables (e.g. mamalian DNA and mitochondrial DNA).

  * - ? A C D E F G H I K L M N P Q R S T V W Y
*                                              
-     2       2     1         1         1      
?                                              
A   5   14   1 2   1         1         1 1 2    
C 1       8                                   1
D   1       6 3     1         1                
E   2       1 5         1         1            
F   1                                     1    
G   5       1 1   14                 1 2        
H   1               6         1 1   5          
I                     3               1 3 1    
K             3         3         1 2          
L   3           1         11 1   5     1   1    
M                                       2 1    
N   1       1           2     6       2        
P   7   1         2       5     15   1 3        
Q   7         1     2             4 1          
R   4     1         2             2 4   1   1  
S   13           1 1       3   1 7   2 12       1
T   3                       1 1 1       8      
V   1   2     1       5   1 4             7    
W                                              
Y 1                                   1       1

Variants by chromosome

		

		21, Position,0,1000000,2000000,3000000,4000000,5000000,6000000,7000000,8000000,9000000,10000000,11000000,12000000,13000000,14000000,15000000,16000000,17000000,18000000,19000000,20000000,21000000,22000000,23000000,24000000,25000000,26000000,27000000,28000000,29000000,30000000,31000000,32000000,33000000,34000000,35000000,36000000,37000000,38000000,39000000,40000000,41000000,42000000,43000000,44000000,45000000,46000000
21,Count,0,0,0,0,0,1,0,0,0,0,18,0,0,0,8,0,0,2,2,0,0,1,0,0,0,4,4,0,3,2,18,7,9,16,9,8,4,3,5,18,1,69,15,8,46,15,33
Details by gene

Here you can find a tab-separated table.