SnpEff: Variant analysis

Contents
Summary
Variant rate by chromosome
Variants by type
Number of variants by impact
Number of variants by functional class
Number of variants by effect
Quality histogram
InDel length histogram
Base variant table
Transition vs transversions (ts/tv)
Allele frequency
Allele Count
Codon change table
Amino acid change table
Chromosome variants plots
Details by gene
Summary

Genome GRCh38.105
Date 2026-02-02 21:41
SnpEff version 
SnpEff 5.1d (build 2022-04-19 15:49), by Pablo Cingolani
Command line arguments 
SnpEff  GRCh38.105 -csvStats HCC1395_tumor_vs_HCC1395_BL.strelka.somatic_snvs_custom.ann_snpEff.csv HCC1395_tumor_vs_HCC1395_BL.strelka.somatic_snvs_custom.ann.vcf.gz
Warnings 5
Errors 0
Number of lines (input file) 123
Number of variants (before filter) 123
Number of not variants
(i.e. reference equals alternative) 		0
Number of variants processed
(i.e. after filter and non-variants) 		123
Number of known variants
(i.e. non-empty ID) 		0 ( 0% )
Number of multi-allelic VCF entries
(i.e. more than two alleles) 		0
Number of effects 191
Genome total length 63,147,197,748
Genome effective length 46,709,983
Variant rate 1 variant every 379,755 bases

Variants rate details

Chromosome Length Variants Variants rate
21 46,709,983 123 379,755
Total 46,709,983 123 379,755

Number variants by type

Type Total
SNP 123
MNP 0
INS 0
DEL 0
MIXED 0
INV 0
DUP 0
BND 0
INTERVAL 0
Total 123

Number of effects by impact

Type (alphabetical order)   Count Percent
HIGH   3 1.571%
LOW   40 20.942%
MODERATE   74 38.743%
MODIFIER   74 38.743%

Number of effects by functional class

Type (alphabetical order)   Count Percent
MISSENSE   75 64.103%
NONSENSE   2 1.709%
SILENT   40 34.188%

Missense / Silent ratio: 1.875

Number of effects by type and region

Type Region
Type (alphabetical order)   Count Percent
downstream_gene_variant   13 6.736%
intragenic_variant   4 2.073%
intron_variant   33 17.098%
missense_variant   74 38.342%
non_coding_transcript_exon_variant   7 3.627%
splice_region_variant   2 1.036%
stop_gained   2 1.036%
stop_lost   1 0.518%
synonymous_variant   40 20.725%
upstream_gene_variant   17 8.808%

Type (alphabetical order)   Count Percent
DOWNSTREAM   13 6.806%
EXON   123 64.398%
INTRON   33 17.277%
SPLICE_SITE_REGION   1 0.524%
TRANSCRIPT   4 2.094%
UPSTREAM   17 8.901%

Quality:
Insertions and deletions length:
Base changes (SNPs)

  A C G T
A 0 6 10 0
C 20 0 7 20
G 19 6 0 20
T 0 11 4 0

Ts/Tv (transitions / transversions)

Note: Only SNPs are used for this statistic.
Note: This Ts/Tv ratio is a 'raw' ratio (ratio of observed events).

Transitions 120
Transversions 126
Ts/Tv ratio 0.9524

All variants: 

Sample ,NORMAL,TUMOR,Total
Transitions ,60,60,120
Transversions ,63,63,126
Ts/Tv ,0.952,0.952,0.952

Only known variants (i.e. the ones having a non-empty ID field): 

No results available (empty input?)
Allele frequency


Min0
Max0
Mean0
Median0
Standard deviation0
Values0
Count123

Allele Count


Min0
Max0
Mean0
Median0
Standard deviation0
Values0
Count123

Hom/Het per sample 




Sample_names , NORMAL, TUMOR
Reference , 0, 0
Het , 0, 0
Hom , 0, 0
Missing , 123, 123

Codon changes

How to read this table:
- Rows are reference codons and columns are changed codons. E.g. Row 'AAA' column 'TAA' indicates how many 'AAA' codons have been replaced by 'TAA' codons.
- Red background colors indicate that more changes happened (heat-map).
- Diagonals are indicated using grey background color
- WARNING: This table may include different translation codon tables (e.g. mamalian DNA and mitochondrial DNA).

  AAA AAC AAG AAT ACA ACC ACG ACT AGA AGC AGG AGT ATA ATC CAA CAC CAG CAT CCA CCC CCG CCT CGA CGC CGG CGT CTA CTC CTG GAA GAC GAG GAT GCA GCC GCG GCT GGA GGC GGG GGT GTA GTC GTG TAA TAC TAG TAT TCA TCC TCG TCT TGC TGG TGT TTA TTC TTG
AAA     1                                                                                                              
AAC 1     1                                                                                                            
AAG       1     1       1                                                                                              
AAT   1                                                                                                                
ACA 5                                                                                                                  
ACC   3     1     2           1                                                                                        
ACG     1         1                                                                                                    
ACT                                           1                             2                                          
AGA                   2                                                       1                                        
AGC   1             1                                                                                                  
AGG                                                                                                                    
AGT       1                                                                                                            
ATA                                                                                                                    
ATC           1             1                                                                                          
CAA 2                                                                                                                  
CAC   3                             1             1                                                                    
CAG     2                         1                 1                                                                  
CAT                               1                                                                                    
CCA                             1           1   1                                                   2                  
CCC                                     1                                                                              
CCG                                 1   1 1                 2                                           1              
CCT                                   1   1                                                               1            
CGA                             1                                                                                      
CGC                                                 1                                                                  
CGG                                                                                                                    
CGT                                   1                                                                                
CTA                         1                             1                                                            
CTC                           1                   1                                                                 1  
CTG                                                     1 1                                                            
GAA                             1                                 1                                                    
GAC                                                           3     1                                                  
GAG                                                           5                   1                                    
GAT       1                                                                                                            
GCA         1                                                 1                                                        
GCC                                                             1     1     1                                          
GCG                                                                   1                   1                            
GCT                                                                                                                    
GGA                                                                                                                    
GGC                   1                                                           1 1                                  
GGG                     1                                                       1                                      
GGT                                                                 1           1                                      
GTA                                                                                                               1    
GTC                                                                                   1                                
GTG                                                                                   1                                
TAA                                                                                                                    
TAC                                                                                         2               1          
TAG                                                                                                     1              
TAT                                                                                                       1            
TCA                                     1                                                                         1    
TCC                                       2                                                         1     2 1          
TCG                                                                                                                    
TCT                                                                                                                    
TGC                                                                                                             2      
TGG                                                 1                                                                  
TGT                                                                                                         1          
TTA                                                                                                                    
TTC                                                                                                                    
TTG                                                                                       1                            

Amino acid changes

How to read this table:
- Rows are reference amino acids and columns are changed amino acids. E.g. Row 'A' column 'E' indicates how many 'A' amino acids have been replaced by 'E' amino acids.
- Red background colors indicate that more changes happened (heat-map).
- Diagonals are indicated using grey background color
- WARNING: This table may include different translation codon tables (e.g. mamalian DNA and mitochondrial DNA).

  * A C D E F G H I K L N P Q R S T V W Y
*                               1        
A   3   1 1                       1 1    
C     3                                  
D       1 3             1                
E         6   1             1            
F                                        
G       1     4               1 1        
H               1       3   1 1          
I                 1               1      
K                   1   1     1   1      
L           1     2   3       1     1    
N                   1   2                
P               1     2   5 2 1 4        
Q               1   4         1          
R             1 1           1 1 2        
S     1               1 2 3   1 3        
T   2             1 6   3 1       4      
V                     1             2    
W                             1          
Y 2   1                         1        

Variants by chromosome

		

		21, Position,0,1000000,2000000,3000000,4000000,5000000,6000000,7000000,8000000,9000000,10000000,11000000,12000000,13000000,14000000,15000000,16000000,17000000,18000000,19000000,20000000,21000000,22000000,23000000,24000000,25000000,26000000,27000000,28000000,29000000,30000000,31000000,32000000,33000000,34000000,35000000,36000000,37000000,38000000,39000000,40000000,41000000,42000000,43000000,44000000,45000000,46000000
21,Count,0,0,0,0,0,0,0,0,0,0,2,0,0,0,0,2,0,0,1,0,0,0,0,0,0,3,2,0,0,0,1,2,1,9,4,1,4,4,2,4,1,6,3,0,31,8,32
Details by gene

Here you can find a tab-separated table.