SnpEff: Variant analysis

Contents
Summary
Variant rate by chromosome
Variants by type
Number of variants by impact
Number of variants by functional class
Number of variants by effect
Quality histogram
InDel length histogram
Base variant table
Transition vs transversions (ts/tv)
Allele frequency
Allele Count
Codon change table
Amino acid change table
Chromosome variants plots
Details by gene
Summary

Genome GRCh38.105
Date 2026-02-02 21:43
SnpEff version 
SnpEff 5.1d (build 2022-04-19 15:49), by Pablo Cingolani
Command line arguments 
SnpEff  GRCh38.105 -csvStats Sig_18_tissue_vs_Sig_18_Blood.tnseq.filtered_custom.ann_snpEff.csv Sig_18_tissue_vs_Sig_18_Blood.tnseq.filtered_custom.ann.vcf.gz
Warnings 23
Errors 0
Number of lines (input file) 363
Number of variants (before filter) 404
Number of not variants
(i.e. reference equals alternative) 		0
Number of variants processed
(i.e. after filter and non-variants) 		404
Number of known variants
(i.e. non-empty ID) 		0 ( 0% )
Number of multi-allelic VCF entries
(i.e. more than two alleles) 		14
Number of effects 597
Genome total length 63,147,197,748
Genome effective length 46,709,983
Variant rate 1 variant every 115,618 bases

Variants rate details

Chromosome Length Variants Variants rate
21 46,709,983 404 115,618
Total 46,709,983 404 115,618

Number variants by type

Type Total
SNP 315
MNP 5
INS 29
DEL 55
MIXED 0
INV 0
DUP 0
BND 0
INTERVAL 0
Total 404

Number of effects by impact

Type (alphabetical order)   Count Percent
HIGH   9 1.508%
LOW   128 21.441%
MODERATE   155 25.963%
MODIFIER   305 51.089%

Number of effects by functional class

Type (alphabetical order)   Count Percent
MISSENSE   128 50.593%
NONSENSE   2 0.791%
SILENT   123 48.617%

Missense / Silent ratio: 1.0407

Number of effects by type and region

Type Region
Type (alphabetical order)   Count Percent
3_prime_UTR_variant   8 1.325%
5_prime_UTR_premature_start_codon_gain_variant   1 0.166%
5_prime_UTR_variant   12 1.987%
conservative_inframe_deletion   7 1.159%
conservative_inframe_insertion   1 0.166%
disruptive_inframe_deletion   12 1.987%
disruptive_inframe_insertion   3 0.497%
downstream_gene_variant   56 9.272%
frameshift_variant   7 1.159%
intragenic_variant   21 3.477%
intron_variant   141 23.344%
missense_variant   132 21.854%
non_coding_transcript_exon_variant   27 4.47%
splice_region_variant   8 1.325%
stop_gained   2 0.331%
synonymous_variant   123 20.364%
upstream_gene_variant   43 7.119%

Type (alphabetical order)   Count Percent
DOWNSTREAM   56 9.38%
EXON   309 51.759%
INTRON   141 23.618%
SPLICE_SITE_REGION   6 1.005%
TRANSCRIPT   21 3.518%
UPSTREAM   43 7.203%
UTR_3_PRIME   8 1.34%
UTR_5_PRIME   13 2.178%

Quality:
Insertions and deletions length: 

	

		
 Min0 

		
 Max38 

		
 Mean1.464 

		
 Median1 

		
 Standard deviation4.105 

		
 Values0,1,2,3,4,5,38 

		
 Count12,64,3,2,1,1,1
Base changes (SNPs)

  A C G T
A 0 8 54 5
C 8 0 13 60
G 66 19 0 12
T 5 58 7 0

Ts/Tv (transitions / transversions)

Note: Only SNPs are used for this statistic.
Note: This Ts/Tv ratio is a 'raw' ratio (ratio of observed events).

Transitions 234
Transversions 76
Ts/Tv ratio 3.0789

All variants: 

Sample ,Sig_18_Sig_18_Blood,Sig_18_Sig_18_tissue,Total
Transitions ,0,234,234
Transversions ,0,76,76
Ts/Tv ,NaN,3.079,3.079

Only known variants (i.e. the ones having a non-empty ID field): 

No results available (empty input?)
Allele frequency


Min25
Max225
Mean27.824
Median25
Standard deviation18.224
Values25,50,75,125,150,200,225
Count349,6,3,1,2,1,1

Allele Count


Min1
Max9
Mean1.113
Median1
Standard deviation0.729
Values1,2,3,5,6,8,9
Count349,6,3,1,2,1,1

Hom/Het per sample 




Sample_names , Sig_18_Sig_18_Blood, Sig_18_Sig_18_tissue
Reference , 363, 0
Het , 0, 349
Hom , 0, 6
Missing , 0, 0

Codon changes

How to read this table:
- Rows are reference codons and columns are changed codons. E.g. Row 'AAA' column 'TAA' indicates how many 'AAA' codons have been replaced by 'TAA' codons.
- Red background colors indicate that more changes happened (heat-map).
- Diagonals are indicated using grey background color
- WARNING: This table may include different translation codon tables (e.g. mamalian DNA and mitochondrial DNA).

  - AAA AAC AAG AAT ACA ACC ACG ACT AGA AGC AGG AGT ATA ATC ATG ATT CAA CAC CAG CAT CCA CCC CCG CCT CGA CGC CGG CGT CTA CTC CTG CTT GAA GAC GAG GAT GCA GCC GCG GCT GGA GGC GGG GGT GTA GTC GTG GTT TAC TAT TCA TCC TCG TCT TGA TGC TGG TGT TTA TTC TTG TTT
-         1 1     1       1     1     1 1   2             1         1 1 2               1     1                           1    
AAA       2           3                                               3                                                          
AAC 1 1     1                                                           1                                                        
AAG   3 1   1             1               1                                                                                      
AAT     5                   1               1                                                                                    
ACA 1             1                                                           1                                                  
ACC 5         1 1                               1                                                                                
ACG       1                                                                       1                                              
ACT             3 1                                                                 1                                            
AGA 1 1       2         1 1                                                                                                      
AGC 7   2             1     1                                                           1                                        
AGG 1                 1                                                                                                          
AGT         1                                                                                                                    
ATA 1                               1                                                         1                                  
ATC             1       1           1                                                           1                                
ATG               3                                                                               1                              
ATT                             2 1                                                                                              
CAA                                       1 1         1                                                                          
CAC 2                                   1   6           5                                             1                          
CAG 1                                 2 1     1                           1                                                      
CAT 2                                   1                                                                                        
CCA 3                                           1 6                                                                              
CCC 3                                         1     2   1                                                   1                    
CCG 1                                     1   3 1   1     1       5                                                              
CCT                                           1 2                   1                                           2                
CGA                                   2                                               1                           1              
CGC 7                   1               3                 2 1                                                       1            
CGG 3                                     2                                                                           1          
CGT                                         2           3                                                               1        
CTA                                           2                                                                                  
CTC                                                               1 1                                                            
CTG 2                             1               3           1 2   1                             1                           2  
CTT                                 1                           1                                                                
GAA 1                                 1                                                                                          
GAC 2   2                               2                             3     2                                                    
GAG 4                                     2                           5 1       1         1                                      
GAT 1                                                                 1 1   1                                                    
GCA 1                                                                           1                         1                      
GCC             1       1                                                         1 1                                            
GCG 3                             1                                           7                   2                              
GCT                 1                                                         1 3                                                
GGA                                                                                         1                                    
GGC 5                                                                                 1     5                                    
GGG 2                                                                     1           2                                          
GGT                                                                         1       1   5                                        
GTA 1                         1                                                                   2                              
GTC                             5                                       1                     1   1                              
GTG                               3                               1               2           2                                  
GTT                                 1                               1                           1   1                            
TAC                                                                                                     1                        
TAT                                                                                                   1         2                
TCA                                           2                                                               2           2      
TCC 1                                           2       1                                                 1     2                
TCG                                               1                                                       2 1                    
TCT                                                 1                                                       2 1         2        
TGA                                                                                                                              
TGC 2                   1                                                                             1                 2        
TGG                                                       1                                                                      
TGT 1                                                                                                             1 5            
TTA                                                                                                       1                   1  
TTC 1                                                                                                                            
TTG                                                               1                               1                              
TTT 1                                                                                                                       1    

Amino acid changes

How to read this table:
- Rows are reference amino acids and columns are changed amino acids. E.g. Row 'A' column 'E' indicates how many 'A' amino acids have been replaced by 'E' amino acids.
- Red background colors indicate that more changes happened (heat-map).
- Diagonals are indicated using grey background color
- WARNING: This table may include different translation codon tables (e.g. mamalian DNA and mitochondrial DNA).

  * - ? A C D E F G H I K L M N P Q R S T V W Y
*                                              
-     2     1 3 1 1 1       1 1 2 1 1 1 2 1    
?                                              
A   4   14                   1         2 2 2    
C 1 3     7                           1       1
D   3       4 4     2         2                
E   5   1   1 5   1               3            
F   2           1                              
G   7   1   1 1   14                            
H   4               8               5         1
I   1                 4     1         1 1 2    
K             3         5     2   1 4          
L   2                 1   11 1   5     1   2    
M                                       3 1    
N   1       1       1   1     6       1        
P   7                     6     18 1 2 3        
Q   1         1     2           1 3 1          
R 1 12     2       1 5   1         4 8 2 2   1  
S   8     2       1       2   3 6   2 12        
T   6   3               1       1       7      
V   1   2   1         7   2 3             8    
W                                   1          
Y                                     2       2

Variants by chromosome

		

		21, Position,0,1000000,2000000,3000000,4000000,5000000,6000000,7000000,8000000,9000000,10000000,11000000,12000000,13000000,14000000,15000000,16000000,17000000,18000000,19000000,20000000,21000000,22000000,23000000,24000000,25000000,26000000,27000000,28000000,29000000,30000000,31000000,32000000,33000000,34000000,35000000,36000000,37000000,38000000,39000000,40000000,41000000,42000000,43000000,44000000,45000000,46000000
21,Count,0,0,0,0,0,0,0,0,0,0,21,0,0,0,11,1,0,0,3,0,0,1,0,0,0,4,10,0,4,4,13,8,13,17,13,11,4,9,6,15,0,107,23,9,55,10,32
Details by gene

Here you can find a tab-separated table.