SnpEff: Variant analysis

Contents
Summary
Variant rate by chromosome
Variants by type
Number of variants by impact
Number of variants by functional class
Number of variants by effect
Quality histogram
InDel length histogram
Base variant table
Transition vs transversions (ts/tv)
Allele frequency
Allele Count
Codon change table
Amino acid change table
Chromosome variants plots
Details by gene
Summary

Genome GRCh38.105
Date 2026-02-02 21:50
SnpEff version 
SnpEff 5.1d (build 2022-04-19 15:49), by Pablo Cingolani
Command line arguments 
SnpEff  GRCh38.105 -csvStats Sig_18_tissue_vs_Sig_18_Blood.mutect2.whatshap.phased_custom.ann_snpEff.csv Sig_18_tissue_vs_Sig_18_Blood.mutect2.whatshap.phased_custom.ann.vcf.gz
Warnings 13
Errors 0
Number of lines (input file) 67
Number of variants (before filter) 105
Number of not variants
(i.e. reference equals alternative) 		0
Number of variants processed
(i.e. after filter and non-variants) 		105
Number of known variants
(i.e. non-empty ID) 		0 ( 0% )
Number of multi-allelic VCF entries
(i.e. more than two alleles) 		14
Number of effects 151
Genome total length 63,147,197,748
Genome effective length 46,709,983
Variant rate 1 variant every 444,856 bases

Variants rate details

Chromosome Length Variants Variants rate
21 46,709,983 105 444,856
Total 46,709,983 105 444,856

Number variants by type

Type Total
SNP 38
MNP 1
INS 21
DEL 45
MIXED 0
INV 0
DUP 0
BND 0
INTERVAL 0
Total 105

Number of effects by impact

Type (alphabetical order)   Count Percent
HIGH   5 3.311%
LOW   12 7.947%
MODERATE   33 21.854%
MODIFIER   101 66.887%

Number of effects by functional class

Type (alphabetical order)   Count Percent
MISSENSE   15 55.556%
SILENT   12 44.444%

Missense / Silent ratio: 1.25

Number of effects by type and region

Type Region
Type (alphabetical order)   Count Percent
3_prime_UTR_variant   7 4.636%
5_prime_UTR_variant   7 4.636%
conservative_inframe_deletion   7 4.636%
disruptive_inframe_deletion   10 6.623%
downstream_gene_variant   22 14.57%
frameshift_variant   5 3.311%
intragenic_variant   3 1.987%
intron_variant   49 32.45%
missense_variant   16 10.596%
non_coding_transcript_exon_variant   5 3.311%
synonymous_variant   12 7.947%
upstream_gene_variant   8 5.298%

Type (alphabetical order)   Count Percent
DOWNSTREAM   22 14.57%
EXON   55 36.424%
INTRON   49 32.45%
TRANSCRIPT   3 1.987%
UPSTREAM   8 5.298%
UTR_3_PRIME   7 4.636%
UTR_5_PRIME   7 4.636%

Quality:
Insertions and deletions length: 

	

		
 Min0 

		
 Max3 

		
 Mean0.955 

		
 Median1 

		
 Standard deviation0.539 

		
 Values0,1,2,3 

		
 Count9,53,2,2
Base changes (SNPs)

  A C G T
A 0 1 4 0
C 1 0 3 6
G 10 2 0 4
T 1 6 0 0

Ts/Tv (transitions / transversions)

Note: Only SNPs are used for this statistic.
Note: This Ts/Tv ratio is a 'raw' ratio (ratio of observed events).

Transitions 22
Transversions 11
Ts/Tv ratio 2

All variants: 

Sample ,Sig_18_Sig_18_Blood,Sig_18_Sig_18_tissue,Total
Transitions ,0,22,22
Transversions ,0,11,11
Ts/Tv ,NaN,2.000,2.000

Only known variants (i.e. the ones having a non-empty ID field): 

No results available (empty input?)
Allele frequency


Min25
Max200
Mean39.179
Median25
Standard deviation35.946
Values25,50,75,125,150,200
Count53,6,3,1,3,1

Allele Count


Min1
Max8
Mean1.567
Median1
Standard deviation1.438
Values1,2,3,5,6,8
Count53,6,3,1,3,1

Hom/Het per sample 




Sample_names , Sig_18_Sig_18_Blood, Sig_18_Sig_18_tissue
Reference , 67, 0
Het , 0, 53
Hom , 0, 6
Missing , 0, 0

Codon changes

How to read this table:
- Rows are reference codons and columns are changed codons. E.g. Row 'AAA' column 'TAA' indicates how many 'AAA' codons have been replaced by 'TAA' codons.
- Red background colors indicate that more changes happened (heat-map).
- Diagonals are indicated using grey background color
- WARNING: This table may include different translation codon tables (e.g. mamalian DNA and mitochondrial DNA).

  - AAA AAC AAG ACA ACC ACG ACT AGA AGC ATA CAA CAC CAG CAT CCA CCC CCG CGC CGG CTG GAA GAC GAG GCA GCC GCG GCT GGC GGG GTA TCA TCC TCG TCT TGC TGG TGT TTT
-                                                                              
AAA                                                                              
AAC 1 1                                                                          
AAG 1                                                                            
ACA 1           1                                                                
ACC 5       1 1                                                                  
ACG       1                                                                      
ACT           2                                           1                      
AGA 1 1     1                                                                    
AGC 7   1                                                                        
ATA 1                                                                            
CAA                           1                                                  
CAC 2                       1   4                                                
CAG 1                             1                                              
CAT 2                                                                            
CCA 2                                                                            
CCC 5                                                               1            
CCG 1                         1           1                                      
CGC 7                 1                   2                                      
CGG 3                         1                                                  
CTG 2                                                                            
GAA 1                                                                            
GAC 2                       1                 1                                  
GAG 4                         1               1 1             1                  
GCA 1                                                                            
GCC           1                                                                  
GCG 3                                               1                            
GCT                                                 1                            
GGC 5                                                                            
GGG 2                                                                            
GTA 1                                                                            
TCA                                                                   1          
TCC 1                                                                   1        
TCG                                                                              
TCT                                                                           2  
TGC 2                                                                            
TGG                                       1                                      
TGT 1                                                                     2      
TTT 1                                                                            

Amino acid changes

How to read this table:
- Rows are reference amino acids and columns are changed amino acids. E.g. Row 'A' column 'E' indicates how many 'A' amino acids have been replaced by 'E' amino acids.
- Red background colors indicate that more changes happened (heat-map).
- Diagonals are indicated using grey background color
- WARNING: This table may include different translation codon tables (e.g. mamalian DNA and mitochondrial DNA).

  - A C D E F G H I K L N P Q R S T V W
-                                      
A 4 2                             1    
C 3   2                                
D 2       1     1                      
E 5     1 1   1             1          
F 1                                    
G 7                                    
H 4             5                      
I 1                                    
K 1                                    
L 2                                    
N 1                 1                  
P 8                         1 1 1      
Q 1                       1 1          
R 11                 1       1 2 1 1    
S 8   2                 1       2      
T 6 1               1             5    
V 1                                    
W                             1        

Variants by chromosome

		

		21, Position,0,1000000,2000000,3000000,4000000,5000000,6000000,7000000,8000000,9000000,10000000,11000000,12000000,13000000,14000000,15000000,16000000,17000000,18000000,19000000,20000000,21000000,22000000,23000000,24000000,25000000,26000000,27000000,28000000,29000000,30000000,31000000,32000000,33000000,34000000,35000000,36000000,37000000,38000000,39000000,40000000,41000000,42000000,43000000,44000000,45000000,46000000
21,Count,0,0,0,0,0,0,0,0,0,0,3,0,0,0,0,0,0,0,0,0,0,0,0,0,0,0,3,0,0,1,2,4,0,7,11,7,0,3,0,2,0,41,1,0,13,3,4
Details by gene

Here you can find a tab-separated table.