File Info

Filename
HCC1395_BL.tnseq_tumor_only.filtered_snpEff.csv
Full Path
s3://natera-platform-sandbox/platform-users/rsrivas/pipeline_runs/somatic_cnv/bwcompat/somacnv_bwcompat_20260608-203934/variant_calling/chip_variants/HCC1395_BL/somatic_normal/HCC1395_BL.tnseq_tumor_only.filtered_snpEff.csv
Size
11.2 KB
Workflow Run
somacnv-bwcompat-20260608-203934
Published
Jun 08, 2026 1:45 PM

Content

View in new tab
# Summary table
Name , Value
Genome , GRCh38.105
Date , 2026-06-08 20:44
SnpEff_version , SnpEff 5.1d (build 2022-04-19 15:49), by Pablo Cingolani
Command_line_arguments , SnpEff GRCh38.105 -csvStats HCC1395_BL.tnseq_tumor_only.filtered_snpEff.csv HCC1395_BL.tnseq_tumor_only.filtered.vcf.gz
Warnings , 55
Number_of_lines_in_input_file, 180
Number_of_variants_before_filter, 250
Number_of_not_variants , 0
Number_of_variants_processed , 250
Number_of_known_variants (i.e. non-empty ID) , 0, 0%
Number_of_effects , 362
Genome_total_length ,63147197748
Genome_effective_length ,46709983
Change_rate , 186839
# Change rate by chromosome
Chromosome , Length , Changes , Change_rate
21 , 46709983 , 250 , 186839
# Variantss by type
Type , Count , Percent
DEL , 91 , 36.4%
INS , 64 , 25.6%
MNP , 4 , 1.6%
SNP , 91 , 36.4%
# Effects by impact
Type , Count , Percent
HIGH , 2 , 0.552486%
LOW , 14 , 3.867403%
MODERATE , 26 , 7.18232%
MODIFIER , 320 , 88.39779%
# Effects by functional class
Type , Count , Percent
MISSENSE , 19 , 67.857143%
SILENT , 9 , 32.142857%
Missense_Silent_ratio, 2.111111
# Count by effects
Type , Count , Percent
3_prime_UTR_variant , 17 , 4.632153%
5_prime_UTR_premature_start_codon_gain_variant , 1 , 0.27248%
5_prime_UTR_variant , 8 , 2.179837%
conservative_inframe_insertion , 1 , 0.27248%
disruptive_inframe_deletion , 1 , 0.27248%
disruptive_inframe_insertion , 3 , 0.817439%
downstream_gene_variant , 36 , 9.809264%
frameshift_variant , 1 , 0.27248%
intragenic_variant , 24 , 6.53951%
intron_variant , 203 , 55.313351%
missense_variant , 21 , 5.722071%
non_coding_transcript_exon_variant , 8 , 2.179837%
splice_acceptor_variant , 1 , 0.27248%
splice_region_variant , 4 , 1.089918%
synonymous_variant , 9 , 2.452316%
upstream_gene_variant , 29 , 7.901907%
# Count by genomic region
Type , Count , Percent
DOWNSTREAM , 36 , 9.944751%
EXON , 43 , 11.878453%
INTRON , 199 , 54.972376%
SPLICE_SITE_ACCEPTOR , 1 , 0.276243%
SPLICE_SITE_REGION , 4 , 1.104972%
TRANSCRIPT , 24 , 6.629834%
UPSTREAM , 29 , 8.01105%
UTR_3_PRIME , 17 , 4.696133%
UTR_5_PRIME , 9 , 2.486188%
# Quality
# InDel lengths
Values , 0,1,2,3,4,5,6,7,9,11,12,13,17,18,32
Count , 25,102,2,5,1,4,1,4,2,4,1,1,1,1,1
# Base changes
base , A , C , G , T
A , 0 , 1 , 15 , 1
C , 7 , 0 , 3 , 14
G , 18 , 3 , 0 , 10
T , 3 , 9 , 7 , 0
# Ts/Tv summary
Transitions , 56
Transversions , 35
Ts_Tv_ratio , 1.6
# Ts/Tv : All variants
Sample ,HCC1395_BL,Total
Transitions ,56,56
Transversions ,35,35
Ts/Tv ,1.600,1.600
# Ts/Tv : Known variants
No results available (empty input?)
# Allele frequency
# Allele frequency : All variants
Values , 50,100,150,200,250,300,350,450
Count , 151,14,5,3,2,3,1,1
# Allele Count
Values , 1,2,3,4,5,6,7,9
Count , 151,14,5,3,2,3,1,1
# Hom/Het table
Sample_names , HCC1395_BL
Reference , 0
Het , 151
Hom , 14
Missing , 0
# Codon change table
codons , - , AAT , ACA , ACC , ACG , ACT , AGC , AGT , ATA , ATC , ATG , CAA , CAC , CAG , CAT , CCA , CCC , CCG , CGC , CTC , CTG , GAA , GAG , GCA , GCG , GGA , GGC , GGG , GTG , GTT , TCC , TCG , TGC , TGT , TTG
- , 0 , 1 , 0 , 0 , 0 , 1 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 1 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 2 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0
AAT , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 1 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0
ACA , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0
ACC , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 1 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0
ACG , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 1 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0
ACT , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0
AGC , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 1 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0
AGT , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0
ATA , 0 , 0 , 1 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0
ATC , 0 , 0 , 0 , 1 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0
ATG , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0
CAA , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0
CAC , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 1 , 0 , 0 , 2 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0
CAG , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0
CAT , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 1 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0
CCA , 2 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0
CCC , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 2 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 1 , 0 , 0 , 0 , 0
CCG , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 1 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0
CGC , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 1 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0
CTC , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 2 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0
CTG , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0
GAA , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0
GAG , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 1 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 2 , 0 , 0 , 1 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0
GCA , 0 , 0 , 1 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0
GCG , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 1 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 1 , 1 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0
GGA , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0
GGC , 1 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0
GGG , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 1 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0
GTG , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 2 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0
GTT , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 1 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0
TCC , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 1 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0
TCG , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 1
TGC , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 1 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 2 , 0
TGT , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 2 , 0 , 0
TTG , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0
# Amino acid change table
aa , - , ? , A , C , E , G , H , I , L , M , N , P , Q , R , S , T , V
- , 0 , 1 , 0 , 0 , 2 , 0 , 1 , 0 , 0 , 0 , 1 , 0 , 0 , 0 , 0 , 1 , 0
? , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0
A , 0 , 0 , 1 , 0 , 1 , 0 , 0 , 0 , 0 , 1 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 1 , 0
C , 0 , 0 , 0 , 4 , 0 , 1 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0
E , 0 , 0 , 1 , 0 , 2 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 1 , 0 , 0 , 0 , 0
G , 1 , 0 , 0 , 0 , 0 , 1 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0
H , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 3 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 1 , 0 , 0 , 0 , 0
I , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 2 , 0
L , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 2 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0
M , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0
N , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 1 , 0 , 0
P , 2 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 1 , 0 , 0 , 2 , 0 , 0 , 1 , 0 , 0
Q , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0
R , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 1 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0
S , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 1 , 0 , 0 , 1 , 0 , 0 , 0 , 0 , 1 , 0 , 0 , 0
T , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 1 , 0 , 0 , 0 , 1 , 0
V , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 2 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 0 , 1
# Chromosome change table
21, Position,0,1000000,2000000,3000000,4000000,5000000,6000000,7000000,8000000,9000000,10000000,11000000,12000000,13000000,14000000,15000000,16000000,17000000,18000000,19000000,20000000,21000000,22000000,23000000,24000000,25000000,26000000,27000000,28000000,29000000,30000000,31000000,32000000,33000000,34000000,35000000,36000000,37000000,38000000,39000000,40000000,41000000,42000000,43000000,44000000,45000000,46000000
21,Count,0,0,0,0,0,1,0,0,0,0,18,0,0,0,3,2,0,1,7,0,0,2,0,0,0,3,0,0,6,1,2,6,13,8,13,4,8,7,3,10,2,56,2,3,30,17,22
199 rows