tih_rna_sample_00127_23H5VFLT4_s08.arriba.fusions.filtered.tsv

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Filename: tih_rna_sample_00127_23H5VFLT4_s08.arriba.fusions.filtered.tsv
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Size: 119.8 KB
Workflow Run: dev_rna_exp0001_2cae617
Published: May 16, 2026 3:17 AM

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#gene1

gene2

strand1(gene/fusion)

strand2(gene/fusion)

breakpoint1

breakpoint2

site1

site2

type

split_reads1

split_reads2

discordant_mates

coverage1

coverage2

confidence

reading_frame

tags

retained_protein_domains

closest_genomic_breakpoint1

closest_genomic_breakpoint2

gene_id1

gene_id2

transcript_id1

transcript_id2

direction1

direction2

filters

fusion_transcript

peptide_sequence

read_identifiers

breakpoint_ID

vaf1

vaf2

vaf_avg

total_reads

blacklisted

aih_curated_reason

FILTER

filter_reason

FBXL20

GPR179

-/-

chr17:39401361

chr17:38339525

CDS/splice-site

deletion

2342

210

high

out-of-frame

|7_transmembrane_sweet-taste_receptor_of_3_GCPR(100%)

ENSG00000108306

ENSG00000277399

ENST00000264658

ENST00000616987

upstream

downstream

duplicates(23)

CCCCGTCCCGGAACTCCCGGGCCTGTCCTGGGCCCCCGGTCTGTGCACTCCGCTCGCCGCAGCGCCCGGCCCGGGCCGCACCCGCCGGCCCCATGAGGAGGGACGTGAACGGAGTGACCAAGAGCAGGTTTGAG|GGGGCAGGTGCAGATGGACGTAGATCTCCAGAGTGTGGACATCAATCAGTGTGCAAGTGGCCCAGGCTGGTACTCTAACACACACCTGTGTGATCTCAACAGCACCCAG___TGTGTtCCCCT

MRRDVNGVTKSRFE|gagadgrrspecghqsvckwprlvl*

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0.03669724770642202

0.019838619596080315

False

PASS

FBXL20

GPR179

-/-

chr17:39401361

chr17:38337720

CDS/splice-site

deletion

2342

124

medium

in-frame

|7_transmembrane_sweet-taste_receptor_of_3_GCPR(100%)

ENSG00000108306

ENSG00000277399

ENST00000264658

ENST00000616987

upstream

downstream

duplicates(3)

GGGCCGCACCCGCCGGCCCCATGAGGAGGGACGTGAACGGAGTGACCAAGAGCAGGTTTGAG|TGTGTtCCCCTGGAGAGTCAGGGCTTTGTTCTTGGCCGCTACCTCTGCCGCTGCCGACCTGGATTCTACGGGGCAAGCCCCTCTGGGG___GGTTAGAGGAGAGTGACTTCCAGACTACCGGGCAATTCGGGTTCCCAGAAGGCAGATCTGGGAGACTGCTGCAGTGTCTGCCA

MRRDVNGVTKSRFE|CVPLESQGFVLGRYLCRCRPGFYGASPSGGLEESDFQTTGQFGFPEGRSGRLLQCL

LH00166:224:23H5VFLT4:5:1216:3484:16820,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2430:12585:22579,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1411:51385:6493,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2224:26087:26460,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2234:29808:28170,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1443:40673:20813

chr17:39401361-chr17:38337720

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0.015873015873015872

0.008149909558360263

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

FBXL20

GPR179

-/-

chr17:39402173

chr17:38337720

CDS/splice-site

deletion

192

124

medium

in-frame

|7_transmembrane_sweet-taste_receptor_of_3_GCPR(100%)

ENSG00000108306

ENSG00000277399

ENST00000577399

ENST00000616987

upstream

downstream

duplicates(4),mismatches(1)

GACACATCCAGAAGAGGAGGAAAATGGCTCCGAGCAGGGACCGCCTGCTGCACTTTGGGTTCAAGGCGACA|TGTGTtCCCCTGGAGAGTCAGGGCTTTGTTCTTGGCCGCTACCTCTGCCGCTGCCGACCTGGATTCTACGGGGC

MAPSRDRLLHFGFKAT|CVPLESQGFVLGRYLCRCRPGFYG

LH00166:224:23H5VFLT4:5:2292:39225:21640,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2380:3168:9547,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2353:43448:27834,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2490:28279:12238,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2485:13362:13975,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2273:43270:8805,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1293:25011:11761

chr17:39402173-chr17:38337720

0.0051813471502590676

0.008

0.006590673575129534

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

FBXL20

GPR179

-/-

chr17:39402173

chr17:38339525

CDS/splice-site

deletion

192

210

medium

out-of-frame

|7_transmembrane_sweet-taste_receptor_of_3_GCPR(100%)

ENSG00000108306

ENSG00000277399

ENST00000577399

ENST00000610867

upstream

downstream

duplicates(2)

GACACATCCAGAAGAGGAGGAAAATGGCTCCGAGCAGGGACCGCCTGCTGCACTTTGGGTTCAAGGCGACA|GGGGCAGGTGCAGATGGACGTAGATCTCCAGAGTGTGGACATCAATCAGTGTGCAAGTGGCCCAGGCTGGTACTCTAACACACACCTGTGTGATCTCAACAGCACCCAGGTAAGGATGAGGAGGATGGGGGGCGCTACTAGAGTCCTGCC

MAPSRDRLLHFGFKAT|gagadgrrspecghqsvckwprlvl*

LH00166:224:23H5VFLT4:6:1264:17520:21234,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2297:38473:3999,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1428:30593:23700,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2165:47550:9856

chr17:39402173-chr17:38339525

0.0051813471502590676

0.004739336492890996

0.004960341821575032

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

AMPD2

SLC35A3

+/+

chr1:109620278

chr1:99993537

CDS/splice-site

duplication

1056

639

high

out-of-frame

|Nucleotide-sugar_transporter(100%)

ENSG00000116337

ENSG00000117620

ENST00000342115

ENST00000370153

downstream

upstream

duplicates(22),mismatches(1)

ACTTGGCTGGGGTCTGTGGCCCGATCCCCCTGCCGTCCCTCAGGACCCGGGCTTTCTGCTGTACAGACTTCTCGTGGGCAGCCTCCCCTCGGAACTCGGGCATCATGGCCTCAG|GCAAATGAAGATAAAACAATGTTCGCCAACCTAAAATACGTTTCCCTGGGAATTTTGGTCTTTCAGACTACCAGTTTGGTTCTAAC

MAS|gk*

LH00166:224:23H5VFLT4:5:1255:38117:27595,LH00166:224:23H5VFLT4:5:1269:25391:8328,LH00166:224:23H5VFLT4:5:1484:6857:28464,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2214:30617:24751,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2219:2278:13835,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2436:43788:19258,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2243:31944:5610,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1447:13645:20547,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2406:48157:4965,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1198:1170:24751,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2191:29347:25353,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2212:22042:10038,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2351:14437:18053,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2491:40965:26138,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2491:40981:26138,LH00166:224:23H5VFLT4:5:1255:42057:8749,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2146:43400:4293,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2319:35350:23952,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2319:35666:19062,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1414:14251:22551,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2113:44419:7207,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2147:33886:13569,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2261:45366:8875,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2422:25925:1883,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2423:3945:18936,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1351:18531:20351,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1458:49945:14424,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2128:2327:17759,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2171:30553:10206,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2270:20707:6689,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1130:13030:8945,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1290:30982:10921,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1459:29687:18599,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2215:38538:5092,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2266:26540:24527,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2414:21314:23630,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2460:50576:3438

chr1:109620278-chr1:99993537

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0.008410561286938276

False

PASS

AMPD2

SLC35A3

+/+

chr1:109621266

chr1:99974971

CDS/splice-site

duplication

503

low

in-frame

|Nucleotide-sugar_transporter(100%)

ENSG00000116337

ENSG00000117620

ENST00000652975

ENST00000532693

downstream

upstream

duplicates(1)

ATCCTATCCATCTGGCTCTGGCAAGCCCAAGGCCAAATATCCCTTTAAGAAGCGGGCCAGCCTGCAGGCCTCCACTGCAGCTCCAG|GGTCTCACTGTCACCTTGGCTGGAGTACAGAGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACTTCCACCTCCCTGGCTCAAGTGATCTCCCACCTTAGCCTCCCAA___GCAAATGAAGATAAAACAATGTTCGCCAAC

PIHLALASPRPNIPLRSGPACRPPLQLQ|GLTVTLAGVQRRNLSSLQLPPPWLK*

LH00166:224:23H5VFLT4:5:1325:48893:14480,LH00166:224:23H5VFLT4:5:1362:31378:19622,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1145:10061:18431

chr1:109621266-chr1:99974971

0.0

0.06666666666666667

0.03333333333333333

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

AMPD2

SLC35A3

+/+

chr1:109621266

chr1:99993537

CDS/splice-site

duplication

503

639

low

in-frame

|Nucleotide-sugar_transporter(100%)

ENSG00000116337

ENSG00000117620

ENST00000652975

ENST00000370153

downstream

upstream

duplicates(2)

GGGGTTGGATGTGGCAGAGCCAGGCCCCAGCCGGTGCCGCTCAGACTCCCCCGCTGTCGCCGCCGTGGTCCCAGCCATGGCATCCTATCCATCTGGCTCTGGCAAGCCCAAGGCCAAATATCCCTTTAAGAAGCGGGCCAGCCTGCAGGCCTCCACTGCAGCTCCAG|GCAAATGAAGATAAAACAATGTTCGCCAACCTAAAATACGTTTCCCTGGGAATTTTGGTCTTTCAGACTACC

MWQSQAPAGAAQTPPLSPPWSQPWHPIHLALASPRPNIPLRSGPACRPPLQLQ|ANEDKTMFANLKYVSLGILVFQT

LH00166:224:23H5VFLT4:5:2466:22196:8707,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1118:48602:14676,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1133:33481:10626,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2387:16711:9912

chr1:109621266-chr1:99993537

0.0039603960396039604

0.0

0.0019801980198019802

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

AMPD2

SLC35A3

+/+

chr1:109620278

chr1:99974971

CDS/splice-site

duplication

1056

low

out-of-frame

|Nucleotide-sugar_transporter(100%)

ENSG00000116337

ENSG00000117620

ENST00000342115

ENST00000532693

downstream

upstream

CCGGGCTTTCTGCTGTACAGACTTCTCGTGGGCAGCCTCCCCTCGGAACTCGGGCATCATGGCCTCAG|GGTCTCACTGTCACCTTGGCTGGAGTACAGAGGCGC

MAS|gshchlgwstea

LH00166:224:23H5VFLT4:7:2161:22244:18880

chr1:109620278-chr1:99974971

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0.0

0.0004730368968779565

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

NLK

SRCIN1(31074),EPOP(34677)

+/+

./-

chr17:28172618

chr17:38637026

CDS/splice-site

intergenic

inversion

683

high

out-of-frame

Protein_kinase_domain(84%)|

ENSG00000087095

ENST00000407008

downstream

duplicates(11)

AGGACGAAGAATATTGTTTCAGGCACAGAGTCCCATTCAGCAG___TTGGATTTGATCACGGATCTGTTGGGCACACCATCACTGGAAGCAATGAGGACAGCTTGTGAAGGCGCTAAGGCACATATACTCAGGGGTCCTCATAAACAG|GTCTCTCTCTGGTTGCAGTATGAAGATCTGACTGGAAGAACACACGCACAGATGCAGGGAAACCAGTTAAGAGATCGGAGCAGCTGTCCAGGTGAGTGAA

GRRILFQAQSPIQQLDLITDLLGTPSLEAMRTACEGAKAHILRGPHKQ|vslwlqyedltgrthaqmqgnqlrdrsscpge*

LH00166:224:23H5VFLT4:5:1154:42348:11495,LH00166:224:23H5VFLT4:5:1154:42356:11509,LH00166:224:23H5VFLT4:5:1325:4932:29193,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2232:9551:16315,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2239:27446:20127,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2357:39775:19202,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2401:14324:25283,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2411:4681:16540,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2450:24453:14634,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2482:31216:29011,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2434:51829:25171,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2454:13693:14354,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2475:16371:9604,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2498:2238:9982,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1470:45091:20169,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1480:34719:20533,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2268:43028:19482,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2268:43036:19468,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2274:14235:29613,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1101:9252:5932,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1219:16719:18950,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1478:50406:1350,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2386:2116:18487,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2397:24954:9113,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2235:21694:26390

chr17:28172618-chr17:38637026

0.01867816091954023

0.3333333333333333

0.17600574712643677

False

PASS

AMPD2

AC118553.2

+/+

chr1:109620278

chr1:99993537

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

duplication

1056

639

high

out-of-frame

|Major_Facilitator_Superfamily(100%),Nucleotide-sugar_transporter(100%)

ENSG00000116337

ENSG00000283761

ENST00000342115

ENST00000639171

downstream

upstream

duplicates(22),mismatches(1)

MAS|gk*

chr1:109620278-chr1:99993537

0.007518796992481203

0.009302325581395349

0.008410561286938276

False

PASS

AMPD2

AC118553.2

+/+

chr1:109621266

chr1:99974971

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

duplication

503

low

out-of-frame

|Major_Facilitator_Superfamily(100%),Nucleotide-sugar_transporter(100%)

ENSG00000116337

ENSG00000283761

ENST00000667949

ENST00000638968

downstream

upstream

duplicates(1)

SYPSGSGKPKAKYPFKKRASLQASTAAP|gshchlgwsteaqsqltatstslaqvishlslpsk*

LH00166:224:23H5VFLT4:5:1325:48893:14480,LH00166:224:23H5VFLT4:5:1362:31378:19622,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1145:10061:18431

chr1:109621266-chr1:99974971

0.0

0.06666666666666667

0.03333333333333333

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

AMPD2

AC118553.2

+/+

chr1:109621266

chr1:99993537

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

duplication

503

639

low

in-frame

|Major_Facilitator_Superfamily(100%),Nucleotide-sugar_transporter(100%)

ENSG00000116337

ENSG00000283761

ENST00000652975

ENST00000639171

downstream

upstream

duplicates(2)

MWQSQAPAGAAQTPPLSPPWSQPWHPIHLALASPRPNIPLRSGPACRPPLQLQ|anedktMFANLKYVSLGILVFQT

LH00166:224:23H5VFLT4:5:2466:22196:8707,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1118:48602:14676,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1133:33481:10626,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2387:16711:9912

chr1:109621266-chr1:99993537

0.0039603960396039604

0.0

0.0019801980198019802

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

AMPD2

AC118553.2

+/+

chr1:109620278

chr1:99974971

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

duplication

1056

low

out-of-frame

|Major_Facilitator_Superfamily(100%),Nucleotide-sugar_transporter(100%)

ENSG00000116337

ENSG00000283761

ENST00000342115

ENST00000638968

downstream

upstream

CCGGGCTTTCTGCTGTACAGACTTCTCGTGGGCAGCCTCCCCTCGGAACTCGGGCATCATGGCCTCAG|GGTCTCACTGTCACCTTGGCTGGAGTACAGAGGCGC

MAS|gshchlgwstea

LH00166:224:23H5VFLT4:7:2161:22244:18880

chr1:109620278-chr1:99974971

0.000946073793755913

0.0

0.0004730368968779565

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

NF1

ETV4

+/+

-/-

chr17:31182665

chr17:43533985

CDS/splice-site

inversion

458

2381

high

out-of-frame

|Ets-domain(100%),PEA3_subfamily_ETS-domain_transcription_factor_N_terminal_domain(72%)

ENSG00000196712

ENSG00000175832

ENST00000356175

ENST00000319349

downstream

duplicates(24),mismatches(1)

GGATGGTTTTGCTGAAAGCACCAAACGTAAAGCAGCAGTTTGGCCACTACAAATCATTCTCCTTATCTTGTGTCCAGAAATAATCCAGGATATATCCAAAGACGTGGTTGATGAAAACAACATGAATAAG|TAGCTTTCCACAGCCCCACCACCAGGATCAAGAAGGAGCCCCAGAGTCCCCGCACAGACCCGGCCCTGTCCTGCAGCAGGAAGCCGCCACTCCCCTACCACCATGGCGAGCAGTGCCT

DGFAESTKRKAAVWPLQIILLILCPEIIQDISKDVVDENNMNK|*

LH00166:224:23H5VFLT4:5:1155:13030:27161,LH00166:224:23H5VFLT4:5:1334:18256:5638,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2168:27470:19384,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2346:7084:12350,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1221:30367:23195,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1486:43117:4923,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2141:35010:2345,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2306:4220:2569,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2434:32761:1476,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2476:14923:13261,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1249:13175:21808,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2267:49079:16624,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2480:39484:1182,LH00166:224:23H5VFLT4:5:1261:2359:11649,LH00166:224:23H5VFLT4:5:1333:17115:6941,LH00166:224:23H5VFLT4:5:1344:28506:26755,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2469:48464:27693,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1184:21015:4279,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1219:28336:5946,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1321:12520:28240,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1383:11735:4994,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2114:9074:8539,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2218:24777:15503,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1401:15255:19608,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2249:42372:6016,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2309:40334:16974,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2317:50009:14648,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2416:48254:17717,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1208:38271:24807,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1208:38287:24807,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1364:27462:4825,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2480:29242:14746

chr17:31182665-chr17:43533985

0.006507592190889371

0.0016771488469601676

0.004092370518924769

False

FAIL

total_reads_below_min(7.0<8.0)

RAD9A

AP007216.2(2476),AP003555.2(56587)

+/+

./-

chr11:67393610

chr11:69929289

CDS/splice-site

intergenic

inversion

260

high

Rad9(41%)|

ENSG00000172613

ENST00000529100

downstream

duplicates(5),mismatches(1)

AGGTGTCTTATCCCATGCAGTCTTTCCTGTCTGTCTTCCGCTCACTGGCGATGCTGGAGAAGACGGTGGAAAAATGCTGCATCTCCCTGAATGGCCGGAGCAGCCGCCTGGTGGTCCAGCTGCATTGCAAGTTCG|CTCCTACAGCTGCTGGGAACACTGAGAAGGAGGATGGGTGTGCAGTACACAGGAGAGCCTGGAACAG___ATCATTCCCTGTTGGGACGAAGGGCAGGATCCTGC

LH00166:224:23H5VFLT4:5:1298:34751:1336,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2124:16411:28758,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2165:28967:1126,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1181:40641:3522,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2247:7610:25311,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1127:41037:25451,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2250:39816:19020,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1122:18580:29375,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1283:21985:18403,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1387:3403:16315,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1387:3419:16315,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2356:17932:22733,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1179:49152:26390

chr11:67393610-chr11:69929289

0.022556390977443608

0.5

0.2612781954887218

False

FAIL

total_reads_below_min(7.0<8.0)

OSBPL7

CYTH1

-/-

chr17:47813266

chr17:78729570

CDS/splice-site

intron

duplication

330

high

out-of-frame

Oxysterol-binding_protein_(29%),Pleckstrin_homology_domain(100%)|PH_domain(100%),Sec7_domain(100%)

ENSG00000006025

ENSG00000108669

ENST00000392507

upstream

downstream

duplicates(1)

GCCGGCTGCAAaCCCTTCAACCCTGTCCTGGGGGAGACCTACGAGTGTGAGCGGCCTGACCGAGGCTTCCGCTTCATCAGTGAGCAG|TGCCAAAAGGTTGTACCAGTTTACACTCTCCCAGCAGCACGGGAGACTGCCTGTGTAGCCCACTCCCCTGACAGTATTTCGTCTCATCTGGCATTCTGATTCCTGCCAGACTAATGGAAAATGtTcTG

AGCKPFNPVLGETYECERPDRGFRFISEQ|cqkvvpvytlpaaretacvahspdsisshlaf*

LH00166:224:23H5VFLT4:6:1422:34913:6437,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1441:26710:9996,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2453:38295:14059,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1464:50001:20603,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2367:13426:17703,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1414:48246:11593,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2247:28886:10318

chr17:47813266-chr17:78729570

0.011976047904191617

0.1111111111111111

0.06154357950765136

False

FAIL

total_reads_below_min(6.0<8.0)

OSBPL7

CYTH1

-/-

chr17:47813266

chr17:78709732

CDS/splice-site

duplication

330

2531

medium

out-of-frame

Oxysterol-binding_protein_(29%),Pleckstrin_homology_domain(100%)|PH_domain(100%),Sec7_domain(100%)

ENSG00000006025

ENSG00000108669

ENST00000392507

ENST00000589296

upstream

downstream

duplicates(12)

CTCCTCCACATACCACCGAGCCGGCTGCAAaCCCTTCAACCCTGTCCTGGGGGAGACCTACGAGTGTGAGCGGCCTGACCGAGGCTTCCGCTTCATCAGTGAGCAG|TTCCCAGTGACCTGACAGCAGAGGAGCGTCAAGAACTGGAGAACATCCGACGGAGAAAACAGGAGCTGCTGGCTGACATTCAG___AGGCTGAAGGATGAGATAGCAGAAGTAGCTAATGAAATTGAAAACCcGG

SSTYHRAGCKPFNPVLGETYECERPDRGFRFISEQ|fpvt*

LH00166:224:23H5VFLT4:5:2426:51813:13121,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2220:42866:9562,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2303:25505:5582,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2367:29922:19286,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2446:52040:21472,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1347:5716:22453,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2178:4026:29417,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2178:4042:29417,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2358:10546:17282,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1170:31289:22999,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1170:31305:22999,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1292:50948:2009,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2136:20610:18852,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2351:13701:2205,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2133:21136:5918,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1175:5263:8356,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1175:5272:8342

chr17:47813266-chr17:78709732

0.006024096385542169

0.0011838989739542227

0.003603997679748196

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)

GUSBP2

NAIP

-/-

chr6:26878700

chr5:71003857

exon/splice-site

CDS/splice-site

translocation

309

1628

high

|Inhibitor_of_Apoptosis_domain(35%),NACHT_domain(100%),NLRC4_helical_domain(100%),NOD2_winged_helix_domain(100%)

ENSG00000241549

ENSG00000249437

ENST00000479900

ENST00000519014

upstream

downstream

duplicates(22),mismatches(11)

GGGTCTGGATCAAAAACGCAGAAAATACGTGGTTGGAGAGCTCATCTGGAATTTTGCCGATTTCATGACT?ACCAGT|ATGTGAATTTCTTCGGAGTAAGAAATCCTCAGAGGAAATTACCCAGTATATTCAAAGCTACAAGGGATTTGTTGACATAACGG

LH00166:224:23H5VFLT4:5:1103:13734:23083,LH00166:224:23H5VFLT4:5:1158:41232:2275,LH00166:224:23H5VFLT4:5:1158:41248:2275,LH00166:224:23H5VFLT4:5:1163:34541:13723,LH00166:224:23H5VFLT4:5:1171:45576:1196,LH00166:224:23H5VFLT4:5:1413:50584:8889,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2127:52113:14396,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2220:13111:4713,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2358:45827:15699,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2416:17382:12588,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1131:19680:18137,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1213:40463:9183,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1296:48941:12854,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1432:8095:12981,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2124:17512:27525,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2152:50341:5526,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2174:48901:8413,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1112:26589:20379,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1197:44500:6086,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1220:35819:24232,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1267:49831:6829,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1454:46830:9001,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2120:15683:25171,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2377:51029:29669,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1213:13483:3704,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1213:13491:3718,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1245:33619:22046,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1280:10935:14172,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1409:28522:23896,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1492:45382:13303,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2137:46013:13247,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2175:30351:11649,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2184:19097:7488,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2251:15789:12770,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2254:10465:21150,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2254:10473:21136,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2269:34460:22159,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1241:6833:12168

chr6:26878700-chr5:71003857

0.0032258064516129032

0.0024509803921568627

0.0028383934218848828

False

FAIL

total_reads_below_min(5.0<8.0)

GUSBP2

NAIP

-/-

chr6:26878700

chr5:70985886

exon/splice-site

CDS/splice-site

translocation

309

1828

low

|NACHT_domain(100%),NLRC4_helical_domain(100%),NOD2_winged_helix_domain(100%)

ENSG00000241549

ENSG00000249437

ENST00000479900

ENST00000517649

upstream

downstream

mismatches(1)

CTGGAATTTTGCCGATTTCATGACTAACCAGT|AAATGGCACAGGGTGAAGCCCAGTGGTTTCAAGAGGtAAAGAATCTGAATGAGCAGCTGAGAGCAGCTTATACCA

LH00166:224:23H5VFLT4:7:1447:36353:22607

chr6:26878700-chr5:70985886

0.0

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)

GUSBP2

NAIP

-/-

chr6:26878700

chr5:70987874

exon/splice-site

CDS/splice-site

translocation

309

842

low

|Inhibitor_of_Apoptosis_domain(2%),NACHT_domain(100%),NLRC4_helical_domain(100%),NOD2_winged_helix_domain(100%)

ENSG00000241549

ENSG00000249437

ENST00000479900

ENST00000517649

upstream

downstream

mismatches(1)

GGAGcGCTCATCTGGAATTTTGCCGATTTCATGACTAACCAGT|TTGTCCATTTCTCCAAAATATGAAGTCCTCTGCGGAAGTGACTCCAGACCTTCAGAGCCGTG

LH00166:224:23H5VFLT4:7:2317:47898:2303

chr6:26878700-chr5:70987874

0.0

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)

CCDC43

RGS9(160498),LINC02563(69340)

-/-

./-

chr17:44682002

chr17:65388201

exon/splice-site

intergenic

duplication

600

high

ENSG00000180329

ENST00000592333

upstream

downstream

duplicates(6),mismatches(1)

GCAGGCACAAATCGTAGTAAAGCCAAGGATGGTGTCAGAAGAGGAGAAGCAGAGAAAAGCTGCCCTCCTGGCCCAGTATGCTGATGTGACAGATGAAGAGGAA|CTTACTATACTGTCGAGACCTTGTTATAGCACAAACTGCCCAAACCAACTCTCCATGCAATCAAAACAGT

LH00166:224:23H5VFLT4:5:2339:43197:22719,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2339:43206:22705,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1460:12739:21192,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1460:12755:21192,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2420:8629:10038,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2147:13960:18543,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2287:31087:1883,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2320:33627:13233,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2118:28555:20785,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2386:36523:28226

chr17:44682002-chr17:65388201

0.0033222591362126247

0.3333333333333333

0.16832779623477298

False

FAIL

total_reads_below_min(3.0<8.0)

TLK2

BET1L

+/+

-/-

chr17:62560126

chr11:169052

CDS/splice-site

translocation

1078

886

high

ENSG00000146872

ENSG00000177951

ENST00000578697

ENST00000410108

downstream

duplicates(4),mismatches(6),multimappers(2)

GACAGACCCAG___GCCAACTGTGATTTGAGACGGCAGATTGATGAACAGCAAAAGATGCTAGAGAAATACAAGGAACaATTAAATAGATGTGTGACAATGAGCAAGAAACTCCTTATAGAAAAG|ATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAGCCACCACAGCCACCgGTCCCAGAACCCGCCAATGCTGGGGAACGGAAAATGAGGGAGTTCAACTCTG___GCCCTCACAATCCAGTGGAGGA

LH00166:224:23H5VFLT4:5:2250:8354:6843,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1118:16193:5680,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2116:37696:15293,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2252:34857:26348,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2394:4050:29123,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2339:5288:15937,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2344:22705:2724,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2434:35819:20869,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2498:40131:20715,LH00166:224:23H5VFLT4:5:1462:30262:10150,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2107:22180:20645,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2430:12989:20393,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2439:1477:7460,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2168:42421:3214,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2192:51182:13989

chr17:62560126-chr11:169052

0.001851851851851852

0.0011273957158962795

0.0014896237838740657

False

FAIL

total_reads_below_min(3.0<8.0)

SARS2

-/-

chr19:38915625

chr19:38915633

CDS

duplication/ITD

594

310

medium

in-frame

tRNA_synthetase_class_II_core_domain_(G__H__P__S_and_T)(100%)|

ENSG00000104835

ENST00000221431

upstream

downstream

duplicates(143),low_entropy(1)

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5'UTR/splice-site

deletion

2473

808

medium

out-of-frame

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downstream

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-/+

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intron

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725

medium

out-of-frame

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upstream

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duplication

2121

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out-of-frame

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inversion

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inversion

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131

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downstream

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inversion

289

104

low

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ENSG00000215559

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ENST00000451663

downstream

mismatches(1)

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exon/splice-site

inversion

289

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ENSG00000215559

ENST00000428809

ENST00000451663

downstream

duplicates(2),multimappers(1)

GTGACCTGCTGGCATTGAATGATTTATAGCTAAGACTCCAGGACACCCCTGAAGCCGAGAAATG|CATTTTCCATGAACTGTGTGTGGATTTATTGCCTGCATTGGATGACAAAGTCTTGAGTATTGtTGCTAAG___TGTGTCCCCAAGAAAGTGTCAGAGCC

LH00166:224:23H5VFLT4:7:2477:16355:16442,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2477:16363:16428,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2456:33764:15208

chr21:14027597-chr21:13958185

0.0

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)

PHTF1

GPAT4(13597),NKX6-3(6579)

-/-

./-

chr1:113710350

chr8:41638598

CDS

intergenic

translocation

290

medium

out-of-frame

Homeodomain_containing_protein_PHTF1/2__N-terminal(100%)|

ENSG00000116793

ENST00000369604

upstream

downstream

duplicates(8),mismatches(1)

CTCGAAGCCTCAACATGTCAAGAAGAGACTCAGAAAGCACCCGCCATGACTCGGAGACTGAGGACATGTTATGGGACGACCTGCTACATGGCCCAGAG|TGCCCGCTGTCTTGCCAGGACACGGCACGCAGAAGTTAAGTAACCTGCCCTAAATCACACAGCTTAATCCCGGCAGACAGACCCTGAAGCTCCCGCTCTTAACCACC

RSLNMSRRDSESTRHDSETEDMLWDDLLHGPE|cplscqdtarrs*

LH00166:224:23H5VFLT4:5:2373:48674:27357,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1340:41240:20757,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2340:51182:8272,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1229:35916:29305,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1388:25440:2359,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1428:31329:26544,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2212:2424:8062,LH00166:224:23H5VFLT4:5:1182:46369:29137,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2368:18118:23336,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2128:39290:14550,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2236:27042:1434,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1386:8710:12392,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1386:8718:12378,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1386:8726:12392

chr1:113710350-chr8:41638598

0.00684931506849315

0.3

0.15342465753424656

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)

MRPS18A

GAPVD1

-/-

+/-

chr6:43687668

chr9:125329021

CDS/splice-site

intron

translocation/5'-5'

1606

medium

out-of-frame

ENSG00000096080

ENSG00000165219

ENST00000372133

upstream

downstream

duplicates(5),mismatches(5)

GTCCGGCTGTGGGCGGCTTCTCCGTGGGCTACTAGCGGGCCCGGCAGCGACCAGCTGGTCTCGGCTTCCAGCTCGCGGGTTCAGGGAAG|CCTGCCGAGTGCCTGCGAtTGCAGGCACGCGCCGCCACGCCTGACTGGTTTTGGTGGAGACGGGGTTTCgCTGTGTTGGCCGGGCGGTCTCCAGCCCCTAACCGCGA

SGCGRLLRGLLAGPAATSWSRLPARGFRE|acrvpaiagtrrha*

LH00166:224:23H5VFLT4:5:2290:48262:28380,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2376:15384:2177,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2218:8855:25732,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1182:9171:27735,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1451:28142:15615,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2427:11274:21402,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1289:37187:7796,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2292:44338:20996,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2361:1963:21164,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2380:12957:24597,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2458:42914:1743,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2469:45633:23742,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2196:32316:6086,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2417:44799:24597

chr6:43687668-chr9:125329021

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0.17647058823529413

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True

aih_curated_blacklist

score(4)

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(4.0<8.0);aih_curated_blacklist

LINC00869

SEC22B2P

+/+

chr1:149607554

chr1:149351251

exon/splice-site

duplication

1228

medium

ENSG00000277147

ENSG00000274423

ENST00000610578

ENST00000618702

downstream

upstream

duplicates(4)

GTTCAAGGCAAGACCGAATTCAGAAGGATATCGACGTCGTGATCCAGAAGTCCAGAGCTGAGGACTGCCTGTTTGCAG|CTACATTATTGAGCAGGGGGTGTGTGATTTGGTTTTATGTGAAGCTGCCTTCCCTAAGACGTTGGCTTTTGCCTACCTAGAAGATTTGCACTCAGAATTTGATGAACAGCATGGAAAGAAGGTGCCCACTGTGTCCCGACC

LH00166:224:23H5VFLT4:5:1488:30431:20897,LH00166:224:23H5VFLT4:5:1488:30440:20911,LH00166:224:23H5VFLT4:5:1488:30456:20911,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2245:25933:13107,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2479:11541:20771,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1244:47396:17100,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2269:11517:22523,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1249:6000:4335

chr1:149607554-chr1:149351251

0.0

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0.0425531914893617

True

aih_curated_blacklist

score(3)

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(4.0<8.0);aih_curated_blacklist

SEPTIN14

OR4F21(17133),SEPTIN14P8(16209)

-/-

./-

chr7:55795924

chr8:184176

CDS

intergenic

translocation

1164

medium

out-of-frame

Septin(100%)|

ENSG00000154997

ENST00000388975

upstream

downstream

duplicates(8),mismatches(7),multimappers(1)

GGAAGCTCGAGGAAGAGAAAAAACAACTGGAAGGAGAAATCATAGATTTTTATAAAATGAAAGCTGCCTCtGAAGCACTGCAGACTCAGCTGAGCACtGATACAAAGAAAGACAAACATC|TAACAATTTGGACAAGACAGCAAATGCTATTGTC?AAGTTTTCTAAAGAAGAATCTGAAGTGAAATGACATCAAGAGACCTATCAAGACCTGTATCCAG

KLEEEKKQLEGEIIDFYKMKAASEALQTQLSTDTKKDKH|ltiwtrqqmllskfskeesevk*

LH00166:224:23H5VFLT4:5:1168:38877:23027,LH00166:224:23H5VFLT4:5:1332:31839:21626,LH00166:224:23H5VFLT4:5:1332:31855:21626,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2275:12294:20001,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2498:39727:17212,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1238:20578:3634,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2204:42841:24653,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1463:50875:25956,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1482:34323:19622,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2160:49726:22649,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1263:49338:2331,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1263:49354:2331,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1335:31524:1546,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1497:6234:28702,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2156:29202:13779,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2151:48812:7249,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2315:17188:2499,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1362:32535:29389,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1381:38813:24288,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2338:41571:10823

chr7:55795924-chr8:184176

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0.16666666666666666

0.08461868037703513

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(4.0<8.0)

PKD1P3

AC138932.3(18801),PDXDC1(2670)

+/+

./-

chr16:14911907

chr16:14971921

exon/splice-site

intergenic

inversion

6474

medium

ENSG00000183458

ENST00000534164

downstream

duplicates(5),mismappers(4)

TTGCGAGCCCCCCTGCCTCTGCGGCCTAGCGCCCGGCGCCGCCTGCCGCGTCAACTGCTCGGGCCGCGGGCCGCGGGCTGCGGACGCTCGGTCCCGCGCTGCGCATCCCCGCGGACGCCACAGCGCT|ACGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGCTGAAGTGTAACGGCGCAGTCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCCG

LH00166:224:23H5VFLT4:5:2232:5741:9519,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2282:47008:6451,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1138:50931:10416,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1153:10708:14984,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1319:37437:14059,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1395:3176:1238,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1421:27794:1729,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2176:25513:5764,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1167:46668:19762,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2184:10740:8903,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1356:36329:25283,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1441:17730:16021,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2426:21460:3732

chr16:14911907-chr16:14971921

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0.0

0.00030873726458783575

True

aih_curated_blacklist

score(3)

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(4.0<8.0);aih_curated_blacklist

AC242842.2

SEC22B2P

+/+

chr1:149607554

chr1:149351251

exon/splice-site

duplication

1228

medium

ENSG00000284964

ENSG00000274423

ENST00000643225

ENST00000618702

downstream

upstream

duplicates(4)

chr1:149607554-chr1:149351251

0.0

0.0851063829787234

0.0425531914893617

True

aih_curated_blacklist

score(3)

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(4.0<8.0);aih_curated_blacklist

AL049839.2

+/+

+/-

chr14:94619356

chr14:94620369

3'UTR

intron

inversion/3'-3'

3020

178

medium

ENSG00000273259

ENST00000553947

downstream

duplicates(1)

CTTACTTCCGGGACGAGGAGCTGTCCTGCACCGTGGTGGAGCTGAAGTACA|GGCAATGCCAGCGCACTCTTCATCCTCCCTGATCAAGACAAGATGGAGGAAGTGGAAGC

LH00166:224:23H5VFLT4:7:2366:40868:25886,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1398:33320:14242,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2264:18709:10262,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2205:50640:8006

chr14:94619356-chr14:94620369

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True

aih_curated_blacklist

score(3)

FAIL

same_gene;confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0);aih_curated_blacklist

ASH2L

SFRP1(70902),SNORD65B(46280)

+/+

./+

chr8:38107166

chr8:41380375

CDS/splice-site

intergenic

deletion

1662

medium

out-of-frame

ENSG00000129691

ENST00000343823

downstream

upstream

duplicates(1)

GGCCGACAGTTGGGTGAGGTAGAGCTGCAATGTGGGATTTGTACAAAATGGTTCACGGCTGACACATTTGGCATAGATACCTC|AGTCTCACTCTTTATCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCATGACCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCCCCCAGG

GRQLGEVELQCGICTKWFTADTFGIDTs|vslfitqagvqwhdlgslqpppp

LH00166:224:23H5VFLT4:6:2305:52088:22397,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1376:41321:24260,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2332:24121:5344,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2470:51385:21262

chr8:38107166-chr8:41380375

0.0018018018018018018

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

TLK2P1

AC110079.1

-/-

+/+

chr17:34039043

chr4:118595912

exon

exon/splice-site

translocation

225

375

medium

ENSG00000226049

ENSG00000260404

ENST00000530992

ENST00000567913

upstream

duplicates(5),mismatches(7)

TATTAAGAGCCAaCTGTGATTTGAGACGGCAGATTGATGAACAGCAAAAGATGCTAGAGAAATACAAGGAACaATTAAATAGATGTGTGACAATGAGCAAGAAACTCCTTATAGAAAA|GATGATGATTATTCCCCACCTTCTAAGAGACAAAGACCAACGAGCCACCACAGCCACCgGTCCCAGAACCCGCCAATGCTGGGGAAcGGAAAATGAGGGAGTTCAACTCTG___GCCCTCACAATCCAGTGGAGG

LH00166:224:23H5VFLT4:5:2250:8354:6843,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1118:16193:5680,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2252:34857:26348,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2339:5288:15937,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2344:22705:2724,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2434:35819:20869,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2287:45988:21556,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2344:6186:25339,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2101:14672:21990,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2106:3443:17422,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1428:35124:16526,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1470:40059:7025,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2423:13192:24302,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1361:25861:8469,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1391:18353:5190

chr17:34039043-chr4:118595912

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0.0

0.006578947368421052

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

NSD3

AC022733.1(82807),SIRLNT(43278)

-/-

./+

chr8:38314647

chr8:40255419

CDS/splice-site

intergenic

inversion

2459

medium

out-of-frame

PWWP_domain(55%)|

ENSG00000147548

ENST00000317025

upstream

duplicates(18),mismatches(2)

TTTGTGAAAGCTCTGGTGACTCTCTGATTCCTTGTGAGGGAGAGTGCTGCAAACACTTTCACCTGGAGTGCCTGGGATTGGCATCACTTCCTGATAGCAAGTTCATCTGCATGGAATGTAAAACTG|AAGAAACAATTCAACGGAGGGGCAG

CESSGDSLIPCEGECCKHFHLECLGLASLPDSKFICMECKT|eetiqrrg

LH00166:224:23H5VFLT4:5:1297:18790:9449,LH00166:224:23H5VFLT4:5:1345:15125:1084,LH00166:224:23H5VFLT4:5:1360:35285:26811,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2345:12997:27189,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2491:7949:17184,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1144:51757:11817,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1205:27406:10472,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1418:29056:28548,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1418:29072:28548,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2162:16120:28898,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2348:16816:27105,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2382:9341:12364,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2475:3014:12308,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1106:18960:18263,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1216:37065:26390,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1450:24582:21220,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1452:43084:25718,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1479:43683:1897,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2213:28506:1841,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2388:5814:1687,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1205:17196:23223,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1221:12464:3873,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1459:30262:1406

chr8:38314647-chr8:40255419

0.0012185215272136475

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

SEC14L1

ACOX1

+/+

-/-

chr17:77143659

chr17:75957566

CDS/splice-site

inversion

2278

920

medium

in-frame

PRELI-like_family(3%)|Acyl-CoA_dehydrogenase__middle_domain(85%),Acyl-CoA_oxidase(100%)

ENSG00000129657

ENSG00000161533

ENST00000392476

ENST00000573078

downstream

ATGATTATCCTCAACAAGACAG___GTGTGAGAGGGTTGCTGTTGTATTGCAATCATGGTGCAGAAATACCAGTCCCCAGTGAGGGTGTACAAATACCCCTTTGAATTAATTATGGCT|GAACTCACCTTCGAGGCTTGGAAACCACAGCCACGTATGACC

MVQKYQSPVRVYKYPFELIMA|ELTFEAWKPQPRM

LH00166:224:23H5VFLT4:5:2369:31540:29571,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1313:43246:2429,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2386:25286:24961

chr17:77143659-chr17:75957566

0.00131521262604121

0.0

0.000657606313020605

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

SEC14L1

ACOX1

+/+

-/-

chr17:77143659

chr17:75960375

CDS/splice-site

inversion

2278

402

medium

out-of-frame

PRELI-like_family(3%)|Acyl-CoA_dehydrogenase__middle_domain(92%),Acyl-CoA_oxidase(100%),Acyl-coenzyme_A_oxidase_N-terminal(26%)

ENSG00000129657

ENSG00000161533

ENST00000392476

ENST00000293217

downstream

duplicates(2),mismatches(1)

GTTGTATTGCAATCATGGTGCAGAAATACCAGTCCCCAGTGAGGGTGTACAAATACCCCTTTGAATTAATTATGGCT|TTTTGTGCACCGAGGGCGGCCTGAGCCTCTGGATCTTCACTTGGGCATGTTCCTGCCCACCTTGCTTCACCAGGCAACTGCGGAGCAGCAGGAGCGCTTCTTCATGCCCGCCTGGAACTTGGAGATCATTGGCACTTATGCCCAGACAGAGATGGGTCATG___GAACTCACCTTCGAGGCTTGGAAACCACAG

MVQKYQSPVRVYKYPFELIMA|fcapraa*

LH00166:224:23H5VFLT4:5:1481:15279:1378,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1308:35294:14073,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1411:7852:20996,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1411:7860:20982,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2146:1777:9547,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1307:33166:19973

chr17:77143659-chr17:75960375

0.0

0.007407407407407408

0.003703703703703704

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

SEC14L1

ACOX1

+/+

-/-

chr17:77143659

chr17:75973785

CDS/splice-site

inversion

2278

227

low

out-of-frame

PRELI-like_family(3%)|Acyl-CoA_dehydrogenase__middle_domain(100%),Acyl-CoA_oxidase(100%),Acyl-coenzyme_A_oxidase_N-terminal(53%)

ENSG00000129657

ENSG00000161533

ENST00000392476

ENST00000573078

downstream

duplicates(1)

CTTTGAATTAATTATGGCT|ACTACATTTGGTCAATTTTGTGGAACCTGTGGGCCTCAATTACTCCATGTTTATTCCTACCTTGCTGAATCAGGGCACCACTGCTCAGAAAGAGAAATGGCTGCTTTCATCCAAAGGACTCCAGATAATTGGCACCTACGCCCAGACGGAAATGGGCCACG___TTTTGTGCACCGAGG

FELIMA|ttfgqfcgtcgpqllhvysylaesghhcseremaafiqrtpdnwhlrpdgngprfvhr

LH00166:224:23H5VFLT4:5:1110:13701:12126,LH00166:224:23H5VFLT4:5:1373:27390:4391

chr17:77143659-chr17:75973785

0.0

0.0043859649122807015

0.0021929824561403508

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

TRIM33

AL357055.2(55550),MAGI3(135707)

-/-

./+

chr1:114510551

chr1:113254808

CDS/splice-site

intergenic

inversion

7354

medium

out-of-frame

RING-type_zinc-finger(88%)|

ENSG00000197323

ENST00000358465

upstream

duplicates(22)

GTGAGGCGGAGCCCAAGCTGCTGCCCTGTCTTCACTCCTTCTGCCTGCGCTGCCTGCCCGAGCCGGAGCGCCAGCTCAGCGTGCCCATCCCGGGGGGCAGCAACGGCGACATCCAGCAAG|AGATGGAATTTCGCCTTGTTGCCCAGACTGATCTCAAACTCCTGGGTCAAGTGATCCACCAGCCTTGGCCTCCCAGAGCGCTACGGTTACA

EAEPKLLPCLHSFCLRCLPEPERQLSVPIPGGSNGDIQQ|emefrlvaqtdlkllgqvihqpwppralrl

LH00166:224:23H5VFLT4:5:1182:18329:18067,LH00166:224:23H5VFLT4:5:1183:32810:21318,LH00166:224:23H5VFLT4:5:1195:42939:5512,LH00166:224:23H5VFLT4:5:1251:33878:22831,LH00166:224:23H5VFLT4:5:1351:1121:4489,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2107:28708:13261,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2327:14470:12056,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2363:8419:18866,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1178:38926:15489,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1232:33417:29151,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1332:28555:1168,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2230:12108:6086,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2274:23838:2892,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2447:2569:25045,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2481:37146:3746,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2481:37162:3746,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1243:15352:21094,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2385:50171:2317,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2415:36814:29711,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1421:42995:4265,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1223:9397:29473,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1414:16363:26180,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1146:15991:5666,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1492:28263:6801,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1492:28271:6787

chr1:114510551-chr1:113254808

0.00013596193065941537

0.09523809523809523

0.047687028584377324

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

PPM1D

BCAS3

+/+

chr17:60600886

chr17:61015751

CDS/splice-site

deletion

498

813

medium

in-frame

Protein_phosphatase_2C(30%)|Breast_carcinoma_amplified_sequence_3_(100%)

ENSG00000170836

ENSG00000141376

ENST00000305921

ENST00000407086

downstream

upstream

duplicates(1)

GGCCTTTTTCGCCGTGTGCGACGGGCACGGCGGGCGGGAGGCGGCACAGTTTGCCCGGGAGCACTTGTGGGGTTTCATCAAGAAGCAGAAGGGTTTCACCTCGTCCGAGCCGGCTAAGGTTTGCGCTGCCATCCGCAAAGGCTTTCTCGCTTGTCACCTTGCCATGTGGAAGAAACTGG|GGAAACTGAACAGCCAAGACTCCTATAACAATTTTACCAACAACAACCCTGGCAACCCTCGGCTC

AFFAVCDGHGGREAAQFAREHLWGFIKKQKGFTSSEPAKVCAAIRKGFLACHLAMWKKL|gKLNSQDSYNNFTNNNPGNPR

LH00166:224:23H5VFLT4:5:2296:29291:1462,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2337:21864:16792,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2337:21872:16778,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2190:38457:5876

chr17:60600886-chr17:61015751

0.004

0.0012285012285012285

0.002614250614250614

False

FAIL

confidence_below_min(medium<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

PPM1D

BCAS3

+/+

chr17:60656841

chr17:60679453

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion/read-through

359

1666

low

out-of-frame

Protein_phosphatase_2C(100%)|Breast_carcinoma_amplified_sequence_3_(100%)

ENSG00000170836

ENSG00000141376

ENST00000305921

ENST00000407086

downstream

upstream

duplicates(5)

AGTTATACCTGAACCTGACTGACAGCCCTTCCTATAATAGTCAAGAAACCTGTGTGATGACTCCTTCCCCATGTTCTACACCACCAGTCAAG|GTTTTATGAATGAAGCTATGGCTACAGATTCCCCAAGAAGACCCAGTCGTTGTACTGGTGGAGTTGTGGTTCGCCCCCAG

LYLNLTDSPSYNSQETCVMTPSPCSTPPVK|vl*

LH00166:224:23H5VFLT4:6:2454:41660:22999,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1252:38133:14760,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1280:43739:22285,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2196:19963:10949,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2229:47639:25311,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2237:44581:5050,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1236:50705:23784,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2308:29145:15979

chr17:60656841-chr17:60679453

0.002777777777777778

0.001199040767386091

0.0019884092725819345

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

CCL14

RAMP3(65695),AC073968.2(16684)

-/-

./+

chr17:35983659

chr7:45251997

3'UTR

intergenic

translocation

4092

644

low

Small_cytokines_(intecrine/chemokine)__interleukin-8_like(100%)|

ENSG00000276409

ENST00000614009

upstream

duplicates(10),mismatches(2)

CATAAAGAGAAGATGCCAAGGCCCCCTCCTCCACCCACCGCTAACTCTCAGCCCCAGTCACCCTCTTGGAGCTTCCCTGCTTTGAATTAAAGACCACTCATGCTC|ATAAGGAAAGGTTAAAAAAAGTAAAAGGAAC

LH00166:224:23H5VFLT4:5:1125:24688:14256,LH00166:224:23H5VFLT4:5:1242:19356:2836,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2111:18021:28744,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2214:35164:17128,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2292:51368:21878,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2491:32147:13779,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1270:4600:7796,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1271:23976:8006,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1291:19211:23181,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2204:20335:27287,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1145:46183:22004,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1324:46943:28310,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1408:13596:1126,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2106:49548:24723,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2191:6396:14101,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2249:26993:19538,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2434:24890:4994,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1155:25950:9604,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1155:25958:9590,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1371:49362:22383,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2445:38441:11341

chr17:35983659-chr7:45251997

0.0021945866861741038

0.0

0.0010972933430870519

False

FAIL

confidence_below_min(low<high)

CCL15-CCL14

RAMP3(65695),AC073968.2(16684)

-/-

./+

chr17:35983659

chr7:45251997

3'UTR

intergenic

translocation

4092

644

low

ENSG00000275688

ENST00000616694

upstream

duplicates(10),mismatches(2)

CATAAAGAGAAGATGCCAAGGCCCCCTCCTCCACCCACCGCTAACTCTCAGCCCCAGTCACCCTCTTGGAGCTTCCCTGCTTTGAATTAAAGACCACTCATGCTC|ATAAGGAAAGGTTAAAAAAAGTAAAAGGAAC

chr17:35983659-chr7:45251997

0.0021945866861741038

0.0

0.0010972933430870519

False

FAIL

confidence_below_min(low<high)

DTX2

+/+

chr7:76492253

chr7:76463545

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

duplication/non-canonical_splicing

1869

low

out-of-frame

WWE_domain(100%)|Deltex_C-terminal_domain(100%),WWE_domain(100%),Zinc_finger__C3HC4_type_(RING_finger)(100%)

ENSG00000091073

ENST00000324432

downstream

upstream

duplicates(4),mismatches(1)

CCTCAAGCAGCCCAGGGAGCGTCCCTGCCACTGTGCCCATGCAGATGCCAAAGCCCAGCAGAGTCCAGCAGGCGCTCGCAG|GTGCCTTGGAATTTGTGTCGCTGAGTCAGCAAGCCTTTCAGATTTGCCCGGTTTTTGTTGTTTGTGGTTTGTATCAAGATGGGAACTCAAACAAGT

SSSPGSVPATVPMQMPKPSRVQQALA|galefvslsqqafqicpvfvvcglyqdgnsnk

LH00166:224:23H5VFLT4:5:1137:36345:2275,LH00166:224:23H5VFLT4:5:1137:37818:12224,LH00166:224:23H5VFLT4:5:1145:34760:23574,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1319:22770:4237,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2422:18256:13093,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1431:43222:29179,LH00166:224:23H5VFLT4:5:1191:27527:28758,LH00166:224:23H5VFLT4:5:1219:5450:4419,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2220:17115:11481,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1337:26694:28128,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2165:40698:19903,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2259:26775:8623

chr7:76492253-chr7:76463545

0.0016025641025641025

0.05128205128205128

0.026442307692307692

True

aih_curated_blacklist

score(3)

FAIL

same_gene;confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(7.0<8.0);aih_curated_blacklist

CST9

CST9L

-/-

chr20:23603621

chr20:23566087

CDS

CDS/splice-site

deletion/read-through

235

low

in-frame

Cathelicidin(100%)|Cystatin_domain(61%)

ENSG00000173335

ENSG00000101435

ENST00000376971

ENST00000376979

upstream

downstream

duplicates(1)

GCCTACAGGCTGTTGCGCGTCCTGAGTTCATGGAGGGAGGATAGCATGGACAGAAAG___TGGCGAGGTAAGATGGTGTTCTCtATGAATCTGCAACTGCGCCAAACCGTATGTAGGAAATTTGAAGATGACATTGACAACTGCCCTTTTCAAGAAAGCCTGGAGCTGAACAAC|GTGGAGTCCAAGACTGTATTCTCAATGGAGCTACTGCTGGGGAGAACTAGGTGTGGGAAATTTGAAGACGACATTGACAACTGCCATTTCCAAGAAAGCACAGAGCTGAACAAT___ACTTTCACCTGCTTCTTCACCATCAGCACCAGGCCCTGGATGACTCAGTTCAGC

AYRLLRVLSSWREDSMDRKWRGKMVFSMNLQLRQTVCRKFEDDIDNCPFQESLELNN|VESKTVFSMELLLGRTRCGKFEDDIDNCHFQESTELNNTFTCFFTISTRPWMTQF

LH00166:224:23H5VFLT4:5:1126:49823:4097,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2479:1493:13905,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2113:49095:28282,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2408:20942:1350,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1464:17706:26404,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2412:6784:15615

chr20:23603621-chr20:23566087

0.016736401673640166

0.1

0.05836820083682009

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)

HSPD1

RAMP3(65695),AC073968.2(16684)

-/-

./+

chr2:197489146

chr7:45251997

CDS

intergenic

translocation

1123

644

low

out-of-frame

TCP-1/cpn60_chaperonin_family(62%)|

ENSG00000144381

ENST00000426480

upstream

duplicates(8),mismatches(5),multimappers(2)

TGACAATAGAAAGAACCAGCTTAAAGATATGGCTATTGCTACTGGTGGTGCA___GTGTTTGGAGAAGAGGGATTGACCCTGAATCTTGAAGACGTTCAGCCTCATGACTTAGGAAAAGTTGGAGAGGTCATTGTGACCAAAGACGATGCCATGCTC|ATAAGGAAAGGTTAAAAAAAGTAAAAG

DNRKNQLKDMAIATGGAVFGEEGLTLNLEDVQPHDLGKVGEVIVTKDDAML|irkg*

LH00166:224:23H5VFLT4:5:1391:43392:26194,LH00166:224:23H5VFLT4:5:1465:22560:3760,LH00166:224:23H5VFLT4:5:1467:34703:23420,LH00166:224:23H5VFLT4:5:1467:34719:23420,LH00166:224:23H5VFLT4:5:1467:34727:23434,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2220:44605:7698,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1105:7690:17577,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1153:16403:2569,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1312:20222:4111,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1390:48561:18613,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2322:28999:17212,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1148:45932:21458,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1148:45948:21458,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1349:8540:12322,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2451:22641:5554,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1167:4827:7992,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1167:4835:8006,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1252:14955:6507,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2407:38230:11930,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2493:19283:10164

chr2:197489146-chr7:45251997

0.004432624113475178

0.0

0.002216312056737589

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(5.0<8.0)

CEP76

FCGRT

-/-

+/+

chr18:12695845

chr19:49525556

intron

CDS

translocation

5468

low

CEP76_C2_domain(86%)|

ENSG00000101624

ENSG00000104870

ENST00000221466

upstream

duplicates(3)

GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGAGAAGGA|TGAGGAGTGGGCTGCCAG___CCCCTTGGATtTCCCTTCGTGGAGACGACACCGGGGTCCTCCTGCCCACCCCAGGGGAGGCCCAGGATGCTGATTTGAAGGATGTAAATGTGATTCCAGCCACCGCCTGACCATCCGCCATTCCGACTGCT

LH00166:224:23H5VFLT4:5:1279:10126:29277,LH00166:224:23H5VFLT4:5:1279:10134:29263,LH00166:224:23H5VFLT4:5:1476:9608:8567,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1286:20189:25157,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1286:20198:25171,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2173:1186:24246

chr18:12695845-chr19:49525556

0.0005483458234326449

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

SAG

DGKD

+/+

chr2:233342326

chr2:233388257

CDS/splice-site

deletion/read-through

1240

low

out-of-frame

Arrestin_(or_S-antigen)__C-terminal_domain(100%),Arrestin_(or_S-antigen)__N-terminal_domain(100%)|Diacylglycerol_kinase_accessory_domain(100%),Diacylglycerol_kinase_catalytic_domain(100%),PH_domain(100%),Phorbol_esters/diacylglycerol_binding_domain_(C1_domain)(100%),SAM_domain_(Sterile_alpha_motif)(100%)

ENSG00000130561

ENSG00000077044

ENST00000409110

ENST00000264057

downstream

upstream

duplicates(2),mismatches(1)

CAcTcAGGAGGGCATAGACCaGACCGTCCTGGGAATCCTGGTGTCTTACCAGATCAAGGTGAAGCTCACAGTGTCAGG___CTTTCTGGGAGAGCTCACCTCCAG___TGAAGTCGCCACTGAGGTCCCATTCCGCCTCATGCACCCTCAGCCTGAGGACCCAG|ACCATCATCAAAGAGGGGATGCTGACCAAACAGAACAATTCATTCCAGCGATCAAAAAGGAGATACTTTAAGCTTCGAGGGCGA

tqEGIDqTVLGILVSYQIKVKLTVSGFLGELTSSEVATEVPFRLMHPQPEDP|dhhqrgdadqteqfipaikkeil*

LH00166:224:23H5VFLT4:5:2493:51085:8917,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2405:17455:23980,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2317:23118:10248,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2361:25440:29711,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1387:23701:15096,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1387:23717:15096

chr2:233342326-chr2:233388257

0.046511627906976744

0.0008058017727639

0.023658714839870323

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

SKAP1

MRPL27

-/-

chr17:48345905

chr17:50370099

CDS/splice-site

duplication

813

1454

low

in-frame

|Ribosomal_L27_protein(66%)

ENSG00000141293

ENSG00000108826

ENST00000584709

ENST00000225969

upstream

downstream

duplicates(1)

CTTGGCCTGTCCCTCACATCCGATGCACCCTTTTTGTCAGATTATCAGGATGAGG|GTCACTATGTTCATGCTGGGAACATCATTGCAACACAGCGCCATTTCCGCTGGCACCCAGGTGCCCAT___GTGGGTGTTGGGAAGAATAAATGTCTGTATGCCCTGGAAGAGGGGATAGTCCGCTA

LGLSLTSDAPFLSDYQDE|gHYVHAGNIIATQRHFRWHPGAHVGVGKNKCLYALEEGIVR

LH00166:224:23H5VFLT4:5:2407:12900:22761,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2389:51732:6535,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2441:50414:10136,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1307:11776:24120

chr17:48345905-chr17:50370099

0.0012285012285012285

0.0013736263736263737

0.001301063801063801

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

BTN2A1

BTN2A3P

+/+

chr6:26458142

chr6:26422089

5'UTR/splice-site

exon/splice-site

duplication

824

440

low

ENSG00000112763

ENSG00000124549

ENST00000469185

ENST00000465856

downstream

upstream

duplicates(10),mismappers(1)

GGAGAGAAGAGGGACGACTGGAGAATCGTCGAGAACCAGCGGAGAAAAGAAAAAGCAACGTTTAATTCTAGAAG|GCCTCCTGTCCCTGCCTGCTCTGGGTGCTCATGGAAtCAGCTGCTGCCCTGCACTTCTCCCGGCCAGCCTCCCTCCTCCTCCTCCTCAGCCTGTGT...___CCCAGTTTATTGTCGTGGGGCCCACTGATCCCATCTTGGCCACGGTTGGAGAAAACACTACGTTACGCTGCC

LH00166:224:23H5VFLT4:5:1221:33433:3116,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1121:47437:27483,LH00166:224:23H5VFLT4:6:1397:27883:2359,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2116:24655:12686,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2257:7666:15349,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2261:36507:2780,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2396:28644:28366,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2396:35269:21234,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2396:35277:21248,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2444:38376:23252,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1104:22908:22999,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1392:10336:8427,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2181:11096:20365,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2407:50106:5988

chr6:26458142-chr6:26422089

0.0

0.006772009029345372

0.003386004514672686

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(3.0<8.0)

UBA52

UBA52P8

+/+

-/-

chr19:18573726

chr16:48334684

CDS

exon

translocation

8079

low

out-of-frame

Ubiquitin_family(75%)|

ENSG00000221983

ENSG00000240793

ENST00000442744

ENST00000498379

downstream

duplicates(2),mismappers(3),mismatches(2)

TTGAGGTCGAGCCCAGTGACACCATTGAGAATGTCAAAGCCAAAATTCAAGACAAGGAGG___GTATCCCACCTGACCAGCAGCGTCTGATATTTGCCGGCAAACAGCTGGAGGATGGCCGCACTCTC|AGACTACAACATCCAGAAAGAGTCCACCC

EVEPSDTIENVKAKIQDKEGIPPDQQRLIFAGKQLEDGRTL|rlqhpervh

LH00166:224:23H5VFLT4:5:1283:12925:19776,LH00166:224:23H5VFLT4:5:1426:25569:17464,LH00166:224:23H5VFLT4:5:2238:44225:6563,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2119:10279:24555,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1273:29016:15671,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2333:37203:28646,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2356:12892:11005,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2482:3330:20421,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1130:10651:1126

chr19:18573726-chr16:48334684

0.00024749412201460216

0.0

0.00012374706100730108

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

CDC5L

LINC00476

+/+

-/-

chr6:44429910

chr9:95813922

CDS/splice-site

exon/splice-site

translocation

613

low

out-of-frame

Myb-like_DNA-binding_domain(100%),pre-mRNA_splicing_factor_component(100%)|

ENSG00000096401

ENSG00000175611

ENST00000371477

ENST00000412446

downstream

TCTCAAGTGAAGCTTATAACCAGGTGTGGGAAGAATGCTACAGTCAAGTTTTATATCTTCCTGGGCAGAGCCGCTACACACGGGCCAATCTGGCTAGTAAAAAGGACAGAATTGAATCACTTGAAAAGAGGCTCGAG|GAAGAGTTTGAAGTTTGAAATCCCAGAATGAGGAAATTCAT

SSEAYNQVWEECYSQVLYLPGQSRYTRANLASKKDRIESLEKRLE|eefev*

LH00166:224:23H5VFLT4:7:1245:39961:11033,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2297:11978:2443

chr6:44429910-chr9:95813922

0.0032520325203252032

0.0

0.0016260162601626016

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

TSC2

NAA60

+/+

chr16:2050486

chr16:3476222

CDS/splice-site

5'UTR/splice-site

deletion

2889

2778

low

out-of-frame

Domain_of_unknown_function_(DUF3384)(5%)|Acetyltransferase_(GNAT)_family(94%)

ENSG00000103197

ENSG00000122390

ENST00000643946

ENST00000407558

downstream

upstream

duplicates(1)

GACGGAGTTTATCATCACCGCGGAAATACTGAGA___GAACTGAGCATGGAATGTGGCCTCAACAATCGCATCCGGATGATAGGGCAGATTTGTGAAGTCGCAAAAACCAAGAAATTTGAAGAG|GTGTGAATGACAGAGGTGGTGCCATCCAGCGCGCTCAGCGAGGTtAGCCTGCGCCTCCTCTGCCACGATGACATAGACACTGTGAAGCACCTGTGTGGCG

TEFIITAEILRELSMECGLNNRIRMIGQICEVAKTKKFEE|v*

LH00166:224:23H5VFLT4:5:1403:50875:23322,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2149:24679:20323,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1153:8232:19833

chr16:2050486-chr16:3476222

0.00034602076124567473

0.0003598416696653472

0.000352931215455511

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

DMXL1

ANKRA2

+/+

-/-

chr5:119233467

chr5:73557640

CDS/splice-site

inversion

542

483

low

out-of-frame

RAVE_protein_1_C_terminal(100%),WD_domain__G-beta_repeat(52%)|Ankyrin_repeat(100%),Ankyrin_repeats_(3_copies)(100%)

ENSG00000172869

ENSG00000164331

ENST00000539542

ENST00000296785

downstream

TGGAAGTGTCAGAATGTTTGAATGGGGtCATTCTCAACAAATAACCTGTTTTCGATCTGGTGGCAATTCAAGAGTTACAAGAATGAGA?TTAACTATCAGGGAAATAAG|CTTTGTCTGTTCACCAGTTGGCTGCTCAGGGAGAGATGCTCTATCTGGCTACTCGTATCGAACAAG___AAAATGTTATCAATCACACGGATGAAGAAGGATTTACTCCTCTGATGTGGGCTGCAGCACACGGGC

GSVRMFEWGHSQQITCFRSGGNSRVTRMR?NYQGNK|lclftswllrercsiwllvsnkkmlsitrmkkdlll*

LH00166:224:23H5VFLT4:6:1438:48990:10024,LH00166:224:23H5VFLT4:7:2128:17665:29669

chr5:119233467-chr5:73557640

0.001841620626151013

0.002066115702479339

0.001953868164315176

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

ARL5A

ZEB2

-/-

chr2:151828131

chr2:144430026

CDS/splice-site

deletion

1981

2164

low

in-frame

ADP-ribosylation_factor_family(2%)|Drought_induced_19_protein_(Di19)__zinc-binding(100%),Zinc_finger__C2H2_type(100%)

ENSG00000162980

ENSG00000169554

ENST00000295087

ENST00000636471

upstream

downstream

duplicates(1)

GGgGGGGGGGGGTCCGCTGCCCGAGAATGGGAATTCTCTTCACTAGAATATGGAGACTGTTCAATCACCAGG|TGGTGAACTATGACAATGTAGTGGAC

MGILFTRIWRLFNHQ|vVNYDNVV

LH00166:224:23H5VFLT4:5:2340:50333:27820,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1378:24736:19636,LH00166:224:23H5VFLT4:8:2308:45600:4713

chr2:151828131-chr2:144430026

0.0010085728693898135

0.0

0.0005042864346949068

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

TSC2

AC025283.2

+/+

chr16:2050486

chr16:3476222

CDS/splice-site

deletion

2889

2778

low

out-of-frame

Domain_of_unknown_function_(DUF3384)(5%)|

ENSG00000103197

ENSG00000285329

ENST00000643946

ENST00000575785

downstream

upstream

duplicates(1)

TEFIITAEILRELSMECGLNNRIRMIGQICEVAKTKKFEE|v*

LH00166:224:23H5VFLT4:5:1403:50875:23322,LH00166:224:23H5VFLT4:6:2149:24679:20323,LH00166:224:23H5VFLT4:8:1153:8232:19833

chr16:2050486-chr16:3476222

0.00034602076124567473

0.0003598416696653472

0.000352931215455511

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(2.0<8.0)

AKR1C6P(41355),U8(29106)

AKR1E2

./+

+/+

chr10:4933330

chr10:4842421

intergenic

CDS/splice-site

duplication

399

low

|Aldo/keto_reductase_family(15%)

ENSG00000165568

ENST00000474119

downstream

upstream

GTTTAACCAAGAGTTGAGCTGAGTGGCTCTGACCAGCGTGGAAGATGAGAGCAGCCTGAACTTACACTGTGAAAAT|ATTTTGATCCGATTTCAAATCCAGAGGAATGTGATAGTGATCCCCGGATCTATCACCCCAAGTtACATTAAAGAGAATATCCAG

LH00166:224:23H5VFLT4:7:1250:13014:6675

chr10:4933330-chr10:4842421

0.0

0.0025

0.00125

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

ABCA9

ABCA9(1187),ABCA6(16566)

-/-

./-

chr17:69016253

chr17:69062136

CDS/splice-site

intergenic

duplication

1550

low

out-of-frame

ABC-2_family_transporter_protein(68%),ABC_transporter(51%)|

ENSG00000154258

ENST00000340001

upstream

downstream

duplicates(1)

CGGCTGAATTGCTTTCCTGTCCTCCTGGATGTCATTAGCAATGGACTACTTGGAATTTTTAATTCGTCAGAACACATTCAGACTGACAGAAGCACATTTTTTGAA|TTTGACAGTCTCATGGATTCAGGAGTTCAGCCTACT

RLNCFPVLLDVISNGLLGIFNSSEHIQTDRSTFFE|fdslmdsgvqp

LH00166:224:23H5VFLT4:6:2456:17366:15279,LH00166:224:23H5VFLT4:7:1275:28902:21780

chr17:69016253-chr17:69062136

0.0006447453255963894

0.0

0.0003223726627981947

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(1.0<8.0)

LINC00486

SHANK3

+/+

chr2:32916488

chr22:50714915

intron

translocation

65535

1919

low

|SAM_domain_(Sterile_alpha_motif)(100%)

ENSG00000230876

ENSG00000251322

ENST00000414786

downstream

upstream

inconsistently_clipped(1)

GGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAGGGtGGGtGGGGtGG|AGAGAAGCTGGACGAGATGCTGGCAGCCGCCGCAGAGCCAACGCTGCGGCCAGACATCGCAGACGCAGACTCCAGAGCCGCCACCGTCAAACAGAGGCCCACCAGTCGGAGGATCACACCCGCC

LH00166:224:23H5VFLT4:5:2407:33627:21052

chr2:32916488-chr22:50714915

0.0

False

FAIL

confidence_below_min(low<high);total_reads_below_min(0.0<8.0)

AC011455.2

-/-

chr19:38915625

chr19:38915633

CDS

duplication/ITD

594

310

low

ENSG00000269547

ENST00000599996

upstream

downstream

duplicates(140)

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